《医学生物学》第三章生命的遗传以及变异.pptVIP

* 45, X 简述单基因遗传和多基因遗传的区别。 简述Lyon假说的主要内容。 简述先天愚型的核型及其产生机理。 第七章 群体遗传学 * 基因频率和基因型频率 基因频率(gene frequency)： 指群体中某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率。反映了该基因在这一群体中的相对数量。 有一对等位基因 A 和 a 某一群体基因 A 的数量为600 ；A基因的频率p？ 某一群体基因 a 的数量为400； a基因的频率q？ * 基因型频率(genotype frequency)： 指群体中某基因型个体占群体总个体数的比率。反映该基因型个体在这一群体中的相对数量。 基因频率和基因型频率 * 某一群体 AA 的个体数为300 ；AA基因型的频率D？ 某一群体 Aa 的个体数为500 ；Aa基因型的频率H？ 某一群体 aa 的个体数为200； aa基因型的频率R？ 一对等位基因 A 和 a,可以组成AA，Aa，aa 在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。 群体很大 随机婚配 没有突变 没有自然选择 没有大规模的个体迁移 Hardy-Weinberg 定律 * 条件 Hardy-Weinberg 定律 * 遗传平衡下，基因频率和基因型频率： 假设一对等位基因 A 和 a，则 基因频率和基因型频率关系： 基因频率和基因型频率 * 例1．??一个总数为100人的群体，其中AA纯合体60人，aa纯合体20人，另外20人为Aa杂合体。问该群体是否是一个遗传平衡的群体。 遗传平衡下，基因频率和基因型频率： = 思路 根据已知求群体基因型频率 求群体基因频率 假设遗传平衡，根据基因频率求基因型频率 比较基因型频率的理论值和实际值 验证假设 根据已知求群体基因型频率 P =[AA]=? H =[Aa]=? Q =[aa]=? 0.6 0.2 0.2 2. 求群体基因频率 p= p2 + 1/2（2pq）=0.6+0.1=0.7 q= q2 + 1/2（2pq）=0.2+0.1=0.3 p+q=0.7+0.3=1 2. 求群体基因频率 3. 假设遗传平衡，根据基因频率求基因型频率 p2 + 2pq + q2 =0.49+0.42+0.09=1 4. 比较基因型频率的理论值和实际值 5. 验证假设 “遗传平衡” 这一假设成立吗？ 该群体是否是一个遗传平衡的群体吗？ 遗传不平衡的群体，经一代随机交配，可达到遗传平衡吗？ 子一代f[A]=0.7, f[a]=0.3 精子 f (A)＝p f (a)＝q 卵 子 f (A)＝p p2 pq f (a)＝q pq q2 0.49 0.21 0.21 0.09 0.7 0.7 0.3 0.3 P + H + D =0.49+0.42+0.09=1 各组染色体基本形态特征 显带染色体命名原则： 区：以显著形态特征为界标 带：染色深浅 由着丝粒开始，分别向两臂远端依次编号 染色体带命名的国际体制 界标 Xp Xq 区 带 1 1 2 2 1 2 3 4 5 6 7 8 Xq28 染色体带命名的国际体制 * 染色体序号、臂的符号、区的序号、区内带的序号 1号染色体，长臂，2区，3带 1号染色体，短臂，3区，6带，2亚带，3亚亚带 1q23 1p36.23 二、 性别决定和性染色体 （一）X染色质与赖昂假说 X染色质（X chromatin），巴氏小体， X小体（X body） 人♀，间期，核膜边缘，ф1μm，卵圆、半圆、三角型小丘 口腔细胞阳性率：20%～30% xx♀ xy♂ xxx♀ xxxx♀ X染色质 正常女性 正常男性 xxx患者 xxxx 患者 正常女性体细胞内仅有一条具有转录活性，另1条X染色体失活，在间期细胞核中呈异固缩状态，即X染色质。 X染色体数目 = X染色质数目 + 1 这样男女性在X染色体上的基因产物在数目上基本相等，称为剂量补偿。 失活是部分的。 失活发生于胚胎发育早期（16天）。 失活是随机的，却是恒定的。 赖昂假说（Lyon hypothesis）要点： （二）Y染色质 （Y chromatin） Y小体（Y body） ♂，间期核，