第九部分线粒体遗传病.pptVIP

章 线粒体遗传病 ;Genetic Characteristics of mtDNA mtDNA Mutation Disease;1894，found in animal cell;1897，mitochondrion;1897，mitochondrion;人线粒体基因组的结构特征： 1.每个细胞含2～100个线粒体，每个线粒体中含有2～10个环状 DNA——mitochondrial DNA (mtDNA), 位于内膜附近或基质中。 2.mtDNA为双链环状结构，总长度为16 569bp，相当于5523个密码子。 3.大部分序列具有编码功能，共含有37个基因。编码2个 rRNA，22个 tRNA 和 13 个与细胞氧化磷酸化功能有关的蛋白质。 4.线粒体基因DNA分子排列非常紧凑；基因内不含插入序列，无内含子，少侧翼序列；某些区域存在基因重叠。;线粒体 DNA 的遗传学特点 Genetic Characteristics 1.mtDNA具有半自主性。能够独立地复制、转录和翻译，但其功能又受核DNA的影响。 ;semi-independent ;2.线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同。 UGA 编码色氨酸，而非终止密码；tRNA 兼用性也较强。;Variations in the Genetic Code;3.mtDNA存在于胞浆中，不以孟德尔方式遗传而表现为母系