第二十三章 妊娠与新生儿疾病的生物化学检验检本.ppt

* * 葡萄胎患者尿hCG可达到300000U/日，术后1月内尿hCG逐渐下降，90%的患者在3个月内尿hCG可变为阴性。葡萄胎清除不全、绒癌发生等患者，尿hCG在下降后又继续上升。 动态监测hCG变化； hCG具有一定的TSH活性，出现甲亢表现，高度确定患者患有葡萄胎 * 先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH） 俗称“呆小病”，是一种先天性内分泌代谢病，或是因为在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，导致新生儿出生后甲状腺缺如、异位，或是因为地方性缺碘等等，均能引起新生儿体内甲状腺激素合成和分泌不足，使患儿生长发育迟缓、智力落后 CH的筛查指标为TSH 3. 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症（6-phosphoglucosedehydrogenase deficiency， G-6-PDD） 俗称“蚕豆病” 是指参与红细胞磷酸戊糖途径代谢的G-6-PD活性降低和（或）酶的性质改变导致以溶血为主要表现的一种遗传性疾病。 4.先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH） 由于肾上腺皮质激素合成途径中某种或数种酶先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。由于皮质醇水平降低，对下丘脑-垂体的负反馈抑制作用减弱，致CRH、ACTH分泌过多，导致肾上腺皮质增生，有些酶的缺乏同时可导致盐皮质激素和性激素合成障碍 属于常染色体隐性遗传 常见的酶缺陷包括2l-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶、17α-羟化酶（CYP17）缺陷等，其中2l-羟化酶缺乏最常见，90%以上的CAH患儿由该酶缺乏引起，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～1/7000新生儿，其他类型均为罕见 筛查指标 新生儿CAH的筛查主要指新生儿21-羟化酶缺乏症的筛查。筛查的指标为17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone，17-OHP） 二、新生儿指标的检测方法 （一）、苯丙氨酸测定与评价 1.方法概述 荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法等均可测定血苯丙氨酸 荧光分析法有较高的灵敏度和特异性，许多实验室使用此方法 2.测定原理 滤纸干血片中的苯丙氨酸与茚三酮形成荧光复合物，在pH5.7～5.9下，加入二肽物质(L-亮氨酸-L-丙氨酸)，使荧光反应增强，加入铜试剂，稳定荧光复合物，并增强荧光信号强度，在波长390 nm/485 nm下进行荧光比色，通过测定校准物和样品的荧光信号强度，计算苯丙氨酸含量 3.方法学评价 苯丙氨酸检测时血标本的要求： （1）采血时间：正常采血时间为出生72h后，7d之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20d （2）采血滤纸：血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致 （3）采血部位及采血方法： 部位：多选择婴儿足跟内侧或外侧 方法：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3mm，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样 将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致，至少采集3个血斑，且每个血斑直径大于8mm，血斑无污染，血斑无渗血环 采血部位:足底近足跟1/3处内外侧 （4）标本的保存与递送：将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色，及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存 滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日 血片采集技术规范 筛查采血流程 采血 填写采血卡 接产单位 晾干标本 标本递送 新筛中心实验室 （二）、促甲状腺激素测定与评价 1.方法概述 TSH测定方法有ELISA、酶免疫荧光分析法（FEIA）和时间分辨免疫荧光分析法（TRFIA），以FEIA和TRFIA常用 2.测定原理 采用双抗体夹心TRFIA法 3.方法学评价 血标本的要求同苯丙氨酸，其它详见相关章节 （三）、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定与评价 1.方法概述 G-6-PDD实验室检查分为G-6-PD活性筛查试验和定量测定两类。G-6-PD活性筛查试验有高铁血红蛋白还原试验（methemoglobin reduction test，MetHb-RT）、硝基四氮唑蓝试验（nitroblue tetrazolium t