第八部分三体、苯丙酮尿症.pptVIP

染色体病和遗传性代谢病 ;第一节 概述;遗传病的分类;单基因遗传病可进一步分为以下5类遗传方式：;3. 多基因遗传病 疾病由多对基因共同作用，基因的总效应和加上环境因素的影响，决定了个体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。 4. 线粒体病 按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。 5. 基因组印记 基因根据来源亲代的不同而有不同的表达，活性随亲源而改变，两条染色体如皆来自父源或母源则有不同的表现形式。;遗传性疾病的诊断和预防;遗传性疾病的预防; ; ;遗传病治疗方法;第二节 染色体病;染色体畸变类型及特点： 染色体数目异常 减数分裂或有丝分裂不分离 导致单体病、三体病、多体病 染色体结构异常 缺失、重复、易位 环状、等臂染色体;常见的染色体疾病;染色体核型分析的指征;21－三体综合征(先天愚型);概述（Outline);遗传学基础（Genetic Basis）; 21-三体综合征的原因 环境因素影响配子的减数分裂 (放射线、病毒感染、化学因素) 高龄产妇 遗传因素；如染色体易位 ;临床表现1;临床表现 2;临床表现 3;临床表现4;临床表现5;临床表现 5;实验室检查;细胞遗传学诊断;标准型： 47，XY，＋21;21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果;诊断与鉴别诊断;遗传咨询;遗传咨询;预防;产前诊断和筛查;治疗;小 结;思考题; 谢谢!;苯丙酮尿症Phenylketonuria;概 述（Outline）;概念;苯丙酮尿症的历史(1);苯丙酮尿症的历史(2);苯丙氨酸代谢途径;遗传方式;临床分类;典型的PKU的临床特点;图注：智力低下，80%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 ;临床类型; ;四氢生物蝶呤(BH4)缺乏;PKU的实验室诊断;头颅影像学诊断; ;治疗;治疗方法;国产低(无)苯丙氨酸奶方(华夏2号)100克干粉成份表;BH4缺乏症治疗方案; ; ;; ;小 结(Aggregate);