遗传病的分子和生化基础.ppt

男性呈显著酶缺乏。 女性杂合子酶活性变异范围大，可接近正常也可显著缺乏。 G6PD基因(Xq28): X连锁不完全显性 酶活性20～70% ----X染色体随机失活 G6PD变异型分类 Ⅰ类：酶活性严重缺乏（活性＜10%） 伴有非代偿性慢性溶血 特点：无诱因，反复出现慢性溶血 Ⅱ类：酶活性中度或显著缺乏（活性＜60%） 表现代偿性溶血性贫血 特点：在诱因作用下，才诱发急性溶血 Ⅲ类：酶活性轻度降低或升高（活性60～100%， 或＞100%） 特点：表型基本正常 可能引起G6PD缺乏者发生溶血的药物 类 别 药 物 氨基喹啉类 伯氨喹啉、氯喹、扑疟喹啉、戊氨喹啉 砜类 氨苯砜、亚磺氨苯砜、噻唑砜 磺胺类 氨苯磺胺、磺胺醋酰、磺胺异恶唑、柳氮磺胺吡啶、磺胺对甲氧嘧啶 硝基呋喃类 呋喃妥因、呋喃唑酮、呋喃西林 镇痛药 乙酰水杨酸、非那西丁、乙酰苯胺 其它 维生素K（水溶性同类物）、萘、羧苯磺胺、二巯基丙醇、亚甲兰、乙酰苯肼、苯肼、氨甲苯酸、萘啶酸、新砷凡那明、奎宁、奎尼丁、氯霉素 1、Abacavir (Ziagen) and HLA-B*5701 阿巴卡韦（赛进），抗艾滋病药 2、Atorvastatin (Lipitor)