第八章染色体病以及遗传性代谢病.pptVIP

;;第一节 概述;遗传病的分类;单基因遗传病可进一步分为以下5类遗传方式：;（3）X连锁隐性遗传 家系特点：男性患者与正常女性婚配，男性都正常，女性都是携带者；女性携带者与正常男性婚配，男性50%是患者，女性50%为携带者。 （4）X连锁显性遗传 家系特点：患者双亲之一是患者，男性患者后代中女性都是患者，男性都正常；女性患者所生子女，50%为患者。女性患者病情较轻。 （5）Y连锁遗传 Y连锁遗传致病基因位于Y染色体上。;3. 多基因遗传病 疾病由多对基因共同作用，基因的总效应和加上环境因素的影响，决定了个体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。 4. 线粒体病 按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。 5. 基因组印记 基因根据来源亲代的不同而有不同的表达，活性随亲源而改变，两条染色体如皆来自父源或母源则有不同的表现形式。;遗传性疾病的诊断和预防;遗传性疾病的预防;二级预防——减少出生缺陷儿出生 对一级预防的补充，对孕早期疑有接触不良因素的妇女，进行必要的产前诊断检查，一旦确诊，则及时处理，减少出生缺陷儿的出生。 产前筛查、产前诊断：方法有早期绒毛活检、羊膜囊穿刺、Ｂ超检查、母血生化测定等。; ;第二节 染色体病;染色体畸变类型及特点： 染色体数目异常 减数分裂或有丝分裂不分离 导致单体病、三体病、多体病 染色体结构异常 缺失、重复、易位 环状、等臂染色体;常见的染色体疾病;染色体核型分析的指征;21－三体综合征(先天愚型);21-三体综合征发生率;21-三体综合征的原因 环境因素影响配子的减数分裂 (放射线、病毒感染、化学因素) 高龄产妇 遗传因素；如染色体易位 ;21-三体综合征的临床特征;细胞遗传学诊断;标准型： 47，XY，＋21;21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果;遗传咨询;预防;产前诊断和筛查;治 疗;第三节 遗传性代谢病概述;苯丙酮尿症Phenylketonuria;概念;苯丙酮尿症的历史(1);苯丙酮尿症的历史(2);苯丙氨酸代谢途径;遗传方式;临床分类;典型的PKU的临床特点;临床类型;暂时型PKU 由于苯丙氨酸羟化酶成熟延迟 生后3个月后可出现轻度PKU的症状 血Phe浓度在2岁后下降至正常 生长及智能发育可正常。 ;四氢生物蝶呤(BH4)缺乏;PKU的实验室诊断;头颅影像学诊断; ;治 疗;治疗方法;国产低(无)苯丙氨酸奶方(华夏2号)100克干粉成份表;BH4缺乏症治疗方案;苯丙酮尿症的产前诊断步骤 智能落后 ↓ 诊断、鉴别诊断 ↓ 其他病因 经典型PKU BH4缺乏 ↓ 遗传咨询 ↓ 家系DNA分析, 寻找基因突变, 联锁分析（微卫星） ↓ 怀孕, 绒毛膜或羊水细胞DNA分析 ↓ 结果分析与咨询 ; ;