遗传-性染色体隐性疾病.pptVIP

遺傳-性染色體隱性疾病 4990U003 李孟涵 4990U013 盧家玲 4990U014 李宜芸 4990U047 陳靜芳 4990U049 黃鈴珊 4990U050 葉佩汾 4990U052 陳霈菱 4990U054 黃珮華 4990U059 梁玉潔 4990U061 洪欣怡 X 染色體隱性遺傳(X-linked recessive) 人體內共有23對染色體，包括了22對體染色體和1對性染色體。女性的性染色體是由兩個X組成，而男性則是由一個X和一個Y組成；染色體上的基因可遺傳給下一代。 所謂的X染色體聯結疾病是指，X染色體產生異常時，此異常的基因也可以傳遞給下一代，造成下一代有可能產生疾病；X染色體聯結隱性疾病表示在女性身上，如果有一個正常的X和一個異常的X，則這個疾病不會表現出來，或是只是輕微表現，要造成明顯的疾病必須兩個X染色體在同一個基因上都異常才行；但在男性身上，由於只有一個X染色體，因此只要這個染色體產生異常，便可發病。 以萊辛-尼亨症為例，患者母親的其中一個X染色體應該帶有無法產生HPRT的基因，而另一個X染色體為正常的，其父親則帶有正常的X染色體；當患者遺傳到母親異常的X染色體和父親的Y染色體時，便會發病，因此萊辛-尼亨症候群患者幾乎百分之百為男孩。 出處: .tw/~g874210/final/recessive.html X連鎖隱性遺傳病 基因位在X染色體上，因為男性只有1個X染色體，所以一定會發病。女性有2個X染色體，女性最多就是致病基因攜帶者，如：蠶豆症、紅綠色盲、血友病、貝克氏肌肉萎縮症等。 出處: /blog/post/9694222 蠶豆症 蠶豆症為性染色體隱性，性聯遺傳隱性溶血性疾病，其致病基因位於X染色體上，一旦確定得之，終生是帶原者。大人不易發生溶血是因相對身體血量較小孩多，疾病正確名稱為葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症)。 蠶豆症的遺傳方式：性聯隱性遺傳(Sex-linkage recessive inheritance)，媽媽為蠶豆症隱性(Xx)，爸爸正常(xy)，下一代女孩均正常(Xx,xx)，男孩有一半的機會罹患蠶豆症(Xy)，另一半的機會是正常(xy)，倘有懷疑，可做血清定量檢驗(G6PD 值)，以確定診斷。 蠶豆症是帶在X染色體上隱性遺傳，所以應先看你家裡有沒有人有。如果沒有，你應該正常。如果你的兄弟有，那你有可能是潛伏體質，你們的小孩男女都有機會罹病。所以你可以先到各大醫院檢查一下G6PD這個酵素是否欠缺。 因為是帶在X染色體上，所以男生很容易發病，女生有可能發病或帶有潛在體質而遺傳下一代。帶有體質並不一定發病，只要避免接觸誘發物質，身體狀態一如常人。 G-6-PD缺乏症全名稱為「葡萄糖六磷酸鹽脫氫鋂缺乏症」，俗稱為「蠶豆症」，為台灣地區最常見的先天性代謝疾病。在台灣地區，男性的發生率多於女性；大約每一百人中有三人罹患此病。 蠶豆症為一種性染色體基因疾病，其基因位在Ｘ染色體身上，男生發生的機率比女性高，女性因為染色體帶有二條Ｘ染色體，所以只帶基因而不發病，或只輕微發病。  在台灣已發現多型的蠶豆症變異基因，其中以1376的基因型最多，可以算是台灣最常見與最重要的蠶豆症變異基因。 行政院衛生署在民國七十六年將其納為新生兒篩檢項目，每年約篩檢出一萬名G6PD缺乏者。 G-6-PD是一種酵素，它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝，而在此過程中產生一種保護紅血球的物質（一種叫ＮＡＤＰＨ的物質），以對抗某些特別的氧化物，患此症的人，因缺乏這種酵素，若身體接觸到具氧化性的特定物質或服用了這類藥物，紅血球就容易被破壞而發生急性溶血反應，患者因貧血出現蒼白、疲累、茶色尿、黃疸等程度不一症狀。 會造成溶血之氧化性物質，在藥品方面包括： (1)抗瘧疾藥物如：Primaquine，Pamaquine，Pentaquine，Plasmoquine。 (2)抗感染藥物中的磺胺劑如：Sulfanilamide，Sulfapyridine， Sulfioxazole，Salicylazosulfapyridine， Sulfamethoxypyridazine，Sulfacetamide。(3)某些解熱鎮痛劑如著名的阿斯匹靈類Aspirin， Acetanilide，Phenacetin，Antipyrine，Aminopyrine，P-Aminosalicylic acid。 (4)某些過去用於控制尿道感染之藥物或消毒劑如: Nitrofurantoin， Furazolidone，chloramphenicol，Fu