常染色体显性遗传.ppt

遗传病的概念及其分类; 一、遗传病的特征 （1）遗传病具有垂直传递的特征。 （2）遗传病常伴有遗传物质的改变。 （3）遗传病有特定的发病年龄和病程。 （4）遗传病往往具有终生性的特征。 (5）遗传性疾病通常表现出先天性的特征，但并非所有先天性疾病均为遗传性疾病。 （6）遗传病并不等同于家族性疾病(familial disease)。 家族性疾病是指某一种疾病表现出家族聚集的现象，在一个家族中不止一个成员罹患。 ;二、遗传病分类;单基因遗传; 单基因病（monogenic disease; single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 有6600多种，并且每年以10-50种的速度递增;I 1 2 ;;一些人类的单基因遗传性状 ;人类最常见的 单基因表型:眼睛;人类最常见的 单基因表型:鼻子;人类最常见的 单基因表型 : 耳朵;（一）、常见的婚配型;二、常染色体显性遗传病的系谱特点 ;三、常染色体显性遗传病的类型： ;多指（Polydactyly） ; 杂合体（Aa）表型介于纯合体显性（AA）与纯合体隐性(aa)之间。这种性状的遗传方式称为不完全显性遗传（incomplete dominant inheritance）或半显性遗传（semidominant inheritance）。 如:β地中海贫血，基因型：βAβA者病情严重，基因型：βAβa者病情较轻，基因型：βaβa者无症状。从临床症状轻重来看，杂合子βAβa病情是界于βaβa与βAβA之间 。 ;PTC尝味能力;软骨发育不全 ;3、共显性 ;基因型;双亲和子女之间血型遗传的关系 ;4、不规则显性;多指（polydactyly postaxial)(MIM 174200)11q31-q34; 杂合子的表现型在个体发育较晚时期才表现称为延迟显性(delayed dominance) 。 如:慢性进行性舞蹈病（Huntington’s chorea）(MIM 143100) 4p16.3 ;脊髓小脑共济失调I型(spinocerebellar ataxia type I ) (MIM 164400) 6p23;6、 从性遗传 ; 基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现，其遗传方式称为限性遗传（sex-limited inheritance）。 例如，子宫阴道积水（hydrometrocolpos）由常染色体隐性基因决定，因此，女性只有在纯合子才表现相应症状，男性虽有这种基因但不能表现该性状，然而这些基因都向后代传递。 ;二、 常染色体隐性遗传;血红蛋白β链基因突变;镰型细胞贫血病 ;（二）、常染色体隐性遗传病的系谱特点;近亲婚配与亲缘系数 ;（三）、常染色体隐性遗传病举例;垂体性株儒;三、 X连锁遗传病 ;1、 常见的婚配型;;如：1、假肥大型肌营养不良征（pseudohypertrophic muscular dystrophy) (MIM 310200)Xp21-p21.3;XR常见病：;(二)、X连锁显性遗传 ;2、 X连锁显性遗传病的系谱特点;如：抗维生素D佝偻病（vitamin D resistant rickets) (MIM 307800) Xp22;抗维生素D佝偻病(MIM 307800);四、 Y连锁遗传病;I 1 2 ;五、 遗传异质性 ;例如：先天性聋哑是一个较常见的两对基因相互作用的例子。 ;六、 两种单基因性状或疾病的遗传;父亲并指 × 母亲正常 AaBb aaBb; 两种单基因病基因位于同一染色体上 ，这两种致病基因将表现为连锁遗传，其遗传方式受连锁与交换律制约。 如，红绿色盲与甲型血友病的基因都是在X染色体上，假定基因间交换率是10％。 如果父亲是红绿色盲（红绿色盲基因符号B.b），母亲正常，已生出一个女儿红绿色盲，一个儿子是甲型血友病（血友病基因符号H.h），试问他们以后所生的孩子中，这两种遗传病的发病风险如何？能生出正常的后代吗？ ;母亲正常 × 父亲红绿色盲