遗传学经典教案第章染色体畸变.ppt

五章染色体畸变 本章学时数：3-4学时 本章重点： 染色体结构变异的四种类型 染色体数目变异 平衡致死、ClB技术  突变 只有遗传物质的改变，才出现新的基因，形成新的表型。 染色体畸变（在显微镜下可见） 突变 基因突变（显微镜下不可见） 果蝇的唾腺染色体是研究染色体变异的理想材料 （1）果蝇的唾腺细胞染色体为多线染色体(polytene chromosome)，比其他体细胞的中期染色体长约100-200倍，很容易在显微镜下看见。 （2）果蝇的唾腺染色体上有横纹结构，横纹可以作为基因定位的依据，横纹数目和排列的变化可以作为染色体结构改变的依据。 果蝇唾腺染色体 果蝇唾腺染色体 体联会 Puff结构 又称染色体疏松，表明基因在活跃地转录RNA 染色体畸变 染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变化。可能是自发的，也可通过理化处理而诱发。 研究染色体畸变的意义： 揭示染色体结构变异的规律和机制；探讨物种形成机制；进行基因定位；作为诱变和致癌物质的检测指标；获得嵌合体进行行为遗传学研究；为染色体疾病诊断和预防提供依据；培育优良的动植物品种 染色体结构变异类型 根据断裂的数目和位置、是否连接以及连接的方式等进行划分： 缺失 deletion 失去了某一染色体片段。 重复 duplication 增加了某一同源染色体片段。 倒位 inversion 某一染色体片段180倒接。 易位translocation 非同源染色体间相互交换 染色体片段或单向转移 染色体结构变异 产生原因：染色体断裂和断裂片段的愈合。 理化因素和自身代谢物都可导致染色体断裂成两个片段。 重建性愈合：同一断裂的两个片段重新愈合恢复原结构。 不愈合：产生无着丝粒片段，丢失。 非重建性愈合：不同断裂的片段相互间愈合，产生重组 的染色体。 包括染色体型（断裂发生在G1期）和染色单体型（断裂发生在G2期） Pericentricparacentricreciprocal translocation 缺失 类别 顶端缺失：少见。不稳定，常附着于其他染色体。 中间缺失：多见。稳定。 缺失 缺失 产生原因： 染色体断裂 染色体扭结 不等交换 转座因子插入 缺失 缺失的遗传学效应 致死或异常：缺失影响个体的生活力，缺失片段大时引起个体甚至配子死亡；缺失片段较小不致死时，往往引起异常的表型效应。 果蝇中，可存活到成虫阶段的最大的纯合缺失约占基因组的0.1% 缺失的遗传学效应 猫叫综合症（cat cry syndrome）5万分之一发病率 No.5 P- ，哭声似猫叫；女性多于男性，生长和智能发育不全。 慢性骨髓性白血病(chronic myrlocytic leukemia, CML) Ph染色体，费城染色体， No.22q- 缺失片段易位到No.9或其他染色体上 缺失的遗传学效应 拟显性 Pseudodominance：一个显性基因的缺失导致其同源染色体上相应的隐性等位基因表达的现象。 AaBb缺失A所在片段时，表型为aB。 果蝇缺刻翅 1.F1缺刻雌蝇都是白眼； 2.雄蝇中没有缺刻性状； 3.雌雄个体比例不是1：1； 果蝇唾腺染色体的缺失环 缺失的鉴定： 1.长度变化 2.非配对环 有丝分裂和减数分裂均存在。 缺失的应用 检测致癌、致畸、致突变的物质 基因定位 利用缺失的拟显性现象和染色体分带技术把基因定位在染色体的特定位置。 利用缺失进行基因定位 果蝇的白眼-缺刻翅区域的缺失作图 建立一系列X染色体缺失类型；不同缺失类型缺失片段大小不同 用待测定的X染色体隐性突变体与缺失类型杂交 后代中雄性个体如果出现该隐性性状，表明位于交配缺失区段 不同杂交的结果进行分析，结合染色体染色显带，可以知道该基因位于染色体上的位置。 重复 类别 1同臂重复 （串联重复） 2异臂重复 3移位重复 4反接重复 (反向串联重复) 重复的细胞学 重复产生的原因 不等交换 染色体扭结 断裂融合桥 重复的遗传学效应 比缺失缓和，但重复片段大时，也影响个体生活力，甚至死亡。 位置效应： 由于染色体畸变，某一基因与其临近基因位置发生改变，引起遗传性状的改变。S型（稳定型） 表型异常 位置效应 正常780-800个小眼 B/B有68个小眼 BB/+有45个小眼 重复