髓鞘形成不良性脑白质病.pptVIP

髓鞘形成不良性脑白质病MR诊断 西安交通大学医学院第一附属医院医学影像科 鱼博浪 脑白质病变 髓鞘形成不良性脑白质病 脱髓鞘性脑白质病 老年脑 脑血管病 中毒 其它 髓鞘形成不良性脑白质病 髓鞘形成不良是指髓鞘形成、保持和分解代谢异常 髓鞘形成不良性脑白质病是一大类以髓鞘形成障碍为特征的家族遗传性疾病 又称脑白质营养不良症、遗传性脑白质营养不良症或白质脑病 髓鞘形成不良性脑白质病 溶酶体病 线粒体病 过氧化物酶体病 氨基酸代谢性疾病 碳水化合物代谢性疾病 其它疾病 髓鞘形成不良性脑白质病 溶酶体病→酶缺乏→ 磷脂、糖脂、黏多糖和糖蛋白衍生物堆积→髓鞘形成障碍 异染性脑白质营养不良 球状细胞脑白质营养不良 尼曼－皮克病 胡尔勒综合征等 髓鞘形成不良性脑白质病 线粒体病→影响氧呼吸循环和三羧酸循环→ 主要累及脑灰质，但也可影响脑白质 克－塞综合征 髓鞘形成不良性脑白质病 过氧化物酶体病→造成长链脂肪酸和其他脂肪酸堆积→影响髓鞘形成过程 肾上腺脑白质营养不良 髓鞘形成不良性脑白质病 许多氨基酸尿症是由于与脂蛋白形成有关的氨基酸代谢途径酶的缺乏所致，而脂蛋白是髓鞘的主要成分，所以，这些氨基酸缺乏可导致髓鞘形成障碍，或可使已经形成的髓鞘发生断裂 苯丙酮尿症