血红蛋白病血红蛋白.pptVIP

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  • 2019-06-18 发布于天津
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多基因遗传疾病智力低下精神分裂症临床特征遗传因素环境因素与遗传有关的依据患者子女患病机率为一正常人群仅为一寄养遗传度同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高倍新进展天津市安定医院染色体短臂区带上的基因座与精神分裂症存在关联位于之基因位址可能是另一致精神分裂症的因子第号染色体上的基因糖尿病临床表现遗传因素环境因素与遗传有关的依据家族史近亲结婚遗传度同卵双生异卵双生支气管哮喘临床特征遗传因素环境因素易感基因位于第号染色体基因唇腭裂

12 多基因遗传疾病 Polygenic disorders 智力低下(mental retardation , MR) 精神分裂症(schizophrenia , SP) 临床特征 遗传因素 环境因素 与遗传有关的依据: 患者子女患病机率为35%一68%,正常人群仅为0.86%一1%。 寄养: 遗传度: 同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高4-6倍 新进展: 天津市安定医院:X染色体短臂1区1带上的HSU93305基因座,与精神分裂症存在关联。 Elliot Gershon :位于13q32-33之G72/G30基因位址,可能是另一個導致精神分裂症 的遺傳因子(2003.5) Diane Cox:第14号染色体上的NPAS3 基因(2003.5) 糖尿病(diabetes mellitus) 临床表现 遗传因素 环境因素 与遗传有关的依据: 家族史:25-50% 近亲结婚 遗传度: 同卵双生:45-96% ,异卵双生:3% 支气管哮喘(bronchial asthma) 临床特征 遗传因素 环境因素 易感基因 位于第2号染色体DPP10基因(2002,11) 唇、腭裂(cleft lip 、 cleft palate) * Medical Genetics * Medical Genetics

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