线粒体的结构与功能..docVIP

PAGE 1 线粒体的结构与功能 生命科学与食品工程系，050601030, 易永洁 摘要：线粒体是细胞质中重要的细胞器之一，普遍存在于真核细胞中。它是生物氧化和能量转换的主要场所，以氧化磷酸化(OXPHOS)方式将食物内蕴藏的能量转变为可被机体直接利用的ATP高能磷酸键。细胞生命活动所需能量的80％来源于线粒体，因此线粒体在细胞的生长代谢和人类的遗传中都有重要的作用。 关键词：线粒体；；结构；功能；遗传病；mtDNA 自1890年Altaman首次发现线粒体以来，生物学家就一直以极大的热情给予关注，到目前为止，其结构和功能方面的研究已经越来越深入明了。 1线粒体的结构 1.1外膜 (out membrane) 含40%的脂类和60%的蛋白质，具有孔蛋白（porin）构成的亲水通道，允许分子量为5KD以下的分子通过，1KD以下的分子可自由通过。标志酶为单胺氧化酶。 1.2内膜 （inner membrane） 含100种以上的多肽，蛋白质和脂类的比例高于3:1。心磷脂含量高（达20%）、缺乏胆固醇，类似于细菌。通透性很低，仅允许不带电荷的小分子物质通过，大分子和离子通过内膜时需要特殊的转运系统。如：丙酮酸和焦磷酸是利用H+梯度协同运输。 线粒体氧化磷酸化的电子传递链位于内膜，因此从能量转换角度来说，内膜起主要的作用。内膜的标志酶为细胞色素C氧化酶。 内膜向线粒体基质褶入形成嵴（cristae），嵴能显著扩大内膜表面积（达5~10倍），嵴有两种类型：①板层状、②管状，但多呈板层状。 1.3膜间隙(intermembrane space) 是内外膜之间的腔隙，延伸至嵴的轴心部，腔隙宽约6-8nm。由于外膜具有大量亲水孔道与细胞质相通，因此膜间隙的pH值与细胞质的相似。标志酶为腺苷酸激酶。 1.4基质（matrix） 为内膜和嵴包围的空间。除糖酵解在细胞质中进行外，其他的生物氧化过程都在线粒体中进行。催化三羧酸循环，脂肪酸和丙酮酸氧化的酶类均位于基质中，其标志酶为苹果酸脱氢酶。 基质具有一套完整的转录和翻译体系。包括线粒体DNA（mtDNA），70S型核糖体，tRNAs 、rRNA、DNA聚合酶、氨基酸活化酶等。 2线位体的功能 生命要存活就必须要有源源不断的能量供应，线粒体扮演着能量供应站的角色。糖、脂肪、氨基酸，最终氧化放能的场所是线粒体。线粒体内膜上含有呼吸链酶组，它是由5个酶复合体(Ⅰ-Ⅴ)组成的，分别是：NADH-Q还原酶（复合体Ⅰ），琥珀酸-Q还原酶（复合体Ⅱ），细胞色素还原酶（复合体Ⅲ），细胞色素氧化酶（复合体Ⅳ），及ATP合酶（复合体Ⅴ）。糖、脂肪、氨基酸，最终氧化的共同途径是三羧酸循环和氧化磷酸化；三羧酸循环是在线粒体基质中进行的，氧化磷酸化过程是在呼吸链酶组分参与下完成的。三羧酸循环的最终产物为CO2、NADH和FADH2。后两者的电子进入内膜呼吸链并沿呼吸链酶组分传递，其间释放的能量用以将基质中的H+定向转运至内膜外，从而形成跨线粒体内膜两侧的H+梯度和电位梯度，电子在呼吸链的终端将O2还原成H2O，H+借助电化学梯度从内膜外进入基质的过程中释放能量，在内膜的ATP合成酶作用下促使ADP和Pi结合生成ATP。生物体能量的储存和利用以ATP为中心，细胞生命活动所需能量的95％是以ATP的形式直接提供的。除产生ATP外，线粒体跨内膜电化学梯度还执行另一个重要的功能，即摄取Ca2+，以维持胞浆中游离钙离子的低浓度（10-7摩尔）和精确地调整其浓度，以保持细胞内环境的稳定性。线粒体膜上的协同转运体(uniporter)实现对钙摄取，它由线粒体内外膜间的电化学梯度来驱动；2Na+/Ca2+交换系统（2Na+/Ca2+exchanger，NCE）和大分子通透性转移孔道（mitochondrial permeablizetransition pore，MPTP）将线粒体内累积的Ca2+释放到胞浆中去。此外，线粒体在一定条件下所释放出的Ca2+，除满足维持内环境稳定的需要外，还用以激发一些细胞机能，如细胞的胞吞、胞吐及收缩作用等。 3线位体遗传病 线粒体病(mitochondriopathy)是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病(mitochondrla cytopathy) 。线粒体病主要由mtDNA的突变造成，包括点突变、缺失、重复及丢失等。迄今为止，共发现50余种病理性DNA点突变及数百种重排方式，同一种mtDNA突变对于不同患者可造成不同的临床表现， 3．1