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分子生物学在白血病中的应用 2016-3-8 融合基因实验室 一、白血病相关基因改变的常见类型 融合基因 基因突变 基因表达异常 1. 融合基因： 所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连．置于同一套调控序列（包括启动子、增?强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因。 概 念 Chr 9 Chr 22 ABL BCR BCR-ABL融合基因 2. 基因突变： 错义突变（点突变） 插入突变 缺失突变 移码突变 错义突变（点突变）： DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变。 如： JAK2V617F JAK2基因 mRNA水平（cDNA水平）：第1849位点G突变为T 蛋白水平：第617位氨基酸位点由缬氨酸（V）突变 为笨丙氨酸（F） 插入突变： 较长片段的DNA的插入而发生突变，但不改变阅读框 如： NOTCH1 H1590-L1592insFGP NOTCH1基因