生命的遗传与变异.pptVIP

一、遗传物质的存在形式 （一）DNA结构特征及生物学意义 1、DNA经实验证明为遗传物质； 2、DNA的结构特点； 3、DNA的结构的生物学意义。 （二）人类基因组 1、线粒体基因组； 2、核基因组。 事例：血友病A 临床上最重要的遗传性出血性疾病 病因： Ⅷ凝血因子即抗血友病球蛋白（AHG）遗传性缺乏所致 。 遗传方式：X连锁隐性遗传病。 出血特点： ①缓慢持续渗血； ②多发生于轻微创伤之后； ③出血部位广泛，常反复发生，可形成血肿、关节变形，死因多为颅内出血。 Ⅷ因子由三种成分组成 ①ⅧAHG（Ⅷ因子凝血成分），具有Ⅷ因子凝血活性； ②ⅧAgn（Ⅷ因子相关抗原）是Ⅷ因子凝血活性的载体蛋白； ③vWF因子，是Ⅷ因子载体，且可增强Ⅷ因子稳定性。 治 疗 早期阶段—输全血， 继之使用纯化的FⅧ 近来使用基因工程产品。 ? 生物变异之基因突变 什么叫基因突变？ 哪些因素可导致基因突变？ 基因突变的后果是什么？ 诱变剂是能诱发基因突变的各种内外环境因素的总称。包括有物理性、化学性以及生物性的因素。 二、化学因素 1.羟胺 ：C-G → T-A C’ C’ C C’ A A C T G G G A 2.亚硝酸或含亚硝基化合物：T-A →C-G T A H C C G 3.烷化剂 烷化剂通过引入烷基改变碱基的结构从而引起特异性错配。 常见的烷化剂有甲醛、氯乙烯、氮芥等。 烷基→与碱基结合→改变氢键的结合能力→7-烷基鸟嘌呤→T（胸腺嘧啶） →GC-AT的替换 4.碱基类似物 作用机理：在不防碍复制的情况下，常常能参入到DNA分子中去，好象是它的正常组成成分，在DNA复制时引起碱基配对上的差错，最终导致碱基对的替换，引起突变。 5.芳香族化合物 某些诱变剂，如原黄素、丫啶橙、丫啶黄素等类染料分子可以嵌合到DNA双链核心堆积的碱基对之间，于是在嵌入的位置上能引起单个碱基对的插入或缺失突变。 三、生物因素 1.病毒 2.真菌和细菌 1) 同义突变 同义突变（ Same sense mutation ）：由于密码子具有兼并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸 ，表型不改变。 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 同义突变 AGT CAG CAG CAG TTT TTG CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 2 ) 无义突变 无义突变（non-sense mutation）：是指DNA中碱 基被置换后，使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基 酸的终止密码（UAA、UAG、UGA），肽链合成提前终止， 产生短的、没有活性的多肽片段。 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 无义突变 AGT CAG CAG CAG TTT TGA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe 终止 Arg Asn Pro 正常 AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 移码突变（一个碱基缺失) AGT CAG CAG CAG TTT TAC GTA ACC CGT …DNA Met Gln Gln Gln Phe Tyr Val Thr A