基因突变与他变异复习.pptVIP

知识点五：人类遗传病 13. 人类遗传病:A单基因遗传病 B 多基因遗传病 C 染色体异常遗传病 色盲 21三体综合症___ 原发性高血压 抗VD佝偻病____ 白化病 多指 青少年型糖尿病___ A C B A A A B 14.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（ ）（双选） A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩 B.羊水检测是产前诊断的手断之一 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 D.遗传咨询服务的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 15.在调查人群中的遗传病时，有许多注意事项，下列说法错误的是（ ） A.调查的人群要随机抽样 B.调查的人数基数要大，基数不能太小 C.要调查群体中发病率较低的单基因遗传病 D.要调查患者至少三代之内的所有家庭成员 BC C 2.判断致病基因是显性还是隐性。 口诀记忆：无中生有为隐性； 有中生无为显性。 3.确定致病基因是位于常染色体上还是位于 X染色体上。 1.确认或排除Y染色体遗传。 隐性遗传看女病，父、子都病是伴性； 显性遗传看男病，母、女都病是伴性。 否则为常染色体上。 五.人类遗传病系谱的判别----三步曲 甲 乙 丙 丁 希望提出指导与建议 * * 可遗传的变异 （遗传物质发生改变） 表现型 不遗传的变异（遗传物质没有改变） （改变） （改变） （改变） 来源 基因型 环境条件 基因突变 染色体变异 基因重组 缬氨酸 异常 DNA复制 转录 翻译 a 蛋白质 基因突变 替换 增添 缺失 3.基因突变的原因 外因 某些诱变因素：?　　　　、?　　　　和生物因素 物理因素 化学因素　 内因 DNA分子复制发生差错，DNA碱基组成发生改变 4.发生时间 通常发生在DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 5.特 点 普遍性 随机性 低频性 不定向性 多害少利性 6.意 义 _______产生的途径；(2) 　　　　的根本来源； (3)生物进化的原始材料 新基因 生物变异 4．某人体检结果显示，其红细胞有的是正常的圆饼状，有的是弯曲的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是(　　) A．环境影响　　　B．细胞分化 C．基因突变 D．蛋白质差异 D 1.基因突变对生物的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸的影响 替 换 只改变1个氨基酸或不改变 增 添 不影响插入位置前的序列，只影响插入位置后的序列 缺 失 不影响缺失位置前的序列，只影响缺失位置后的序列 2.基因突变不一定导致生物性状改变的原因 (1)突变部位可能在非编码部位(内含子和非编码区)。 (2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 (3)基因突变若为隐性突变，如AA―→Aa，也不会导致性状的改变。 小 大 大 同源染色体的非姐妹 染色单体交叉互换 非同源染色体 的自由组合 有性生殖 非同源染色体上 同源染色体上 非姐妹染色单体 （3）人工重组：基因工程 问：自然条件下，细菌的变异能否来自基因重组？ 例1、下列高科技成果中，根据基因重组原理进行的是 ① 我国科学家袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻 ② 我国科学家将苏云金杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉 ③ 我国科学家通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒 ④ 我国科学家通过体细胞克隆技术培养出克隆牛 A ① B ①② C ①②③ D ②③④ √ 自然条件下，不进行有性生殖的生物， 如细菌，不能通过基因重组产生可遗传的变异。 三、染色体变异——光镜下可见 类型： 染色体结构的变异 染色体 数目变异 个别染色体增加或减少。 染色体组成倍的增加或减少。 如XO、XXY、XYY、21三体症。 如缺失、重复、倒位、易位。 　　　　　　　染色体结构和数目的变异 　5　某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于(　) A.三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失 B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加 C.三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失 D.染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体 C 下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于( ) A．重组和易位