遗传学 遗传学 第二章遗传的细胞学基础（78页）国家多媒体课件.pptVIP

高粱的FISH核型 三、染色体的数目和大小 染色体的数目： （1）每种生物的染色体数目是恒定的，不同的生物的染色体数目可能差别很大。 马蛔虫一变种：2n=2 人类：2n = 46 日本对虾：2n = 208 （2）染色体数目的多少并不反映物种的进化程度。 常见物种的染色体数目： 小麦 2n=42 水稻 n=24 苹果 2n=34 西瓜 2n=22 萝卜 2n=18 番茄 2n=24 马铃薯2n=48 洋葱 2n=16 青霉n=4 人类 2n=46 链孢霉 n=7 曲霉 n=8 果蝇 2n=8 蜜蜂2n=32，n=16 染色体大小比较 a. 拟南芥 (120Mb), 甜菜(750Mb), 松树(23000Mb) 染色体的大小： 不同生物的染色体差别较大。 四、染色质的结构 核小体(nucleosome)的发现： 1956年，Wilkins等对染色质进行X衍射研究，发现染色质具有间隔为10 nm的重复性结构。 1971年，Clark等用葡萄球菌核酸酶作用染色质，发现不敏感的区域比较均一。 1973年，Hewish和Burgoyun用内源核酸酶消化细胞核，再从核中分离出DNA，结果发现一系列DNA片段，它们相当于长约200 bp的一种基本单位的多聚体。 1974年，M. Noll用外源核酸酶处理染色质，然后进行电泳，测得前三个片段的长度分别为205，405，605 bp。 1.染色质的基本结构单位—核小体 1974年， Olins夫妇在电镜下观察到染色质的“绳珠”状结构，小球的直径为10 nm埃，并把这种小球称为?小体。 1974年，Kornberg和Thomas 先用小球菌核酸酶稍微消化一下染色质，切断一部分200bp单位之间的DNA，使其中含有单体、二聚体、三聚体和四聚体等。然后离心将它们分开，并再通过凝胶电泳证明其分子大小及纯度。然后用电镜观察各组材料。结果发现：单体均为一个100埃的小体，二聚体则是两个相联的小体，三聚体和四聚体分别由三个小体和四个小体组成。 核小体的结构要点： （1）每个核小体包括200 bp的DNA超螺旋和一个组蛋白八聚体以及组蛋白H1。 （2）组蛋白八聚体构成盘状核心结构，由4个二聚体组成，包括两个H2A·H2B和两个H3·H4。 （3）146 bp的DNA分子超螺旋盘绕组蛋白八聚体1.75圈。组蛋白H1在核心颗粒外结合20 bp DNA，锁住核小体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。包括组蛋白H1和166bp DNA的核小体结构又称染色质小体（chromotosome）。 （4）两个核小体之间以连接DNA（linker DNA）相连，典型长度为60bp，不同物种变化值为0-80 bp。 （5）组蛋白与DNA之间的相互作用主要是结构性的，基本不依赖核苷的特异序列。核小体具有自装配的性质。 2.染色质包装的结构模型 一级结构：核小体丝 核小体通过连接DNA构成的串珠结构，直径为10nm。 二级结构：螺线管（solenoid） 核小体丝螺旋盘绕，每圈6个核小体，形成外径30nm，内径10nm，螺距11nm的螺线管。 人类每个体细胞的DNA（46条染色体），总长度2 m，平均每条染色体5 cm，而细胞核的直径只有5-8 um，因此，从染色质DNA包装成染色体要压缩近万倍。 螺线管 三级和四级结构 （1）多级螺旋模型（multiple coiling model）： 三级结构：螺线管进一步螺旋化形成直径为0.4 um的圆筒 状结构，称为超螺线管(supersolenoid) 。 四级结构：超螺线管进一步螺旋折叠，形成长2~10 um的 染色单体（chromatid）。 （2）骨架-放射环模型（scaffold radial loop strucutre model） 认为30nm的纤丝（螺线管）和非组蛋白骨架结合形成许多侧环，每个环长10-90 kb，约0.5 um。 人类染色体约2000个侧环。 每个环与染色体的复制单位以及表达调控有关。 带有侧环的非组蛋白骨架进一步形成直径为700 nm的螺旋，这即染色单体。 中期染色体 染色体包装的不同水平(融合两种机制的包装模型) 中期染色体致密区 一段伸展的染色体 30nm染色质纤维（螺线管） 染色质串珠结构（核小体丝） 一段DNA双螺旋 第三节 细胞分