CJD介绍及病例课程教学课件.pptxVIP

Creutzfeldt-Jakob病（CJD）是指由朊蛋白感染而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩等的慢性、进展性疾病，又称皮质-纹状体-脊髓变性（corticostriatal-spinal degeneration）、亚急性海绵状脑病（subacute spongiform encephalopathy）等。 本病好发于50-70岁人群，男女均可发病，CJD受感染后潜伏期约4-30年。现今全世界已经有五十多个国家和地区发现CJD。我国自1980到2005年已经发现至少60余例经剖检或活检证实的CJD。 ;;朊蛋白;一种特殊的具有感染性的蛋白质，简称PrP。 PrP自身不具备核酸，但可以直接指导宿主细胞的核酸合成变异朊蛋白（不溶性朊蛋白）。 健康人体的中枢神经系统细胞表面也存在朊蛋白，称为PrPC，PrPC系一种单基因编码的糖蛋白，由253个氨基酸组成，是保持神经系统信息传递不可缺少的重要物质。 若PrPC基因突变，则可使可溶性PrPC转变为不溶性PrPSC；;朊蛋白病;;;病因：外源性感染 内源性朊蛋白PrP基因突变 发病机制; 分类： 散发性（85%） 遗传性（5-15%） 医源性 新变异型nvCJD;;。;;早期：类似神经衰弱、抑郁症表现，以精神 与智力障碍为主 中期：首发为视觉症状，特征为肌阵挛 皮层：进行性痴呆，可伴失语、皮质盲（出 现记忆障碍，病情迅速进展） 椎体外系：帕金森样表现（肌张力↑运动↓） 小脑：共济失调 锥体系：上瘫(肌张力、腱反射、巴氏征)+ 肌萎缩 晚期：二便失禁、无动性缄默、昏迷或去皮 质强直;;血、脑脊液 脑电图 影像学 14-3-3蛋白 脑活检 ;血、脑脊液检查： 正常orz。。;脑电图 早期：广泛非特异性慢波 中期：特异性周期性同步放电PSD 晚期：PSD消失;影像学 头颅CT：早期无明显异常，中后期可出现脑萎缩性改变 头颅MRI：常规MRI序列如T1WI和T2WI和FLAIR对CJD诊断的敏感性低。 But~ 近几年的研究表明，弥散加权像（diffusion-weighted image DWI）对于CJD的早期诊断有很高的敏感性（92.3%）和特异性（93.8%）。;早期CJD患者可以在DWI上出现皮层或/和基底节区的异常高信号，皮层异常高信号被称为“花边??”； 晚期，DWI异常高信号可消失 ;14-3-3蛋白测定： CJD患者可出现脑脊液14-3-3蛋白阳性。 但脑脊液14-3-3蛋白阳性还可见于急性脑梗死、病毒性脑炎、CO中毒、副肿瘤综合征等疾病。;脑活检： 临床诊断确实困难时可行脑活检，脑活检可发现海绵状态和PrPSC。 ;;① 在2年内发生的进行性痴呆 ② 肌阵挛、视力障碍、小脑症状、无动性缄默四项中具有其中两项 ③ 脑电图周期性同步放电的特征性改变（可用脑蛋白检测代替） 具备三项：很可能的CJD， 具备前两项：可能CJD， 脑活检发现海绵状态和PrPSC：确诊 ;;精神和智力障碍 阿尔兹海默病 帕金森病;锥体外系损害 肝豆状核变性 震颤麻痹 橄榄体-脑桥-小脑萎缩 遗传性进行性舞蹈病;新变异性CJD是一种在发病年龄、病理和临床表现上有别于传统散发性CJD和遗传性CJD的朊蛋白病。1990年英国神经病理学家首次发现并描述了这一疾病，并提出了“新变异型CJD” 的病名。2001年，在日本首先发现亚洲第一例nvCJD。我国第一例为2002年香港报道。;相较散发性CJD： 发病年龄：45岁 病变部位：丘脑明显 镜下改变：“花瓣样”征 脑电图：无特征三相波;;本病无有效治疗方法；临床仅为对症处理。CJD患者一经确认，首先应该进行隔离，并对患者使用过的生活用品和医疗用品进行销毁。;死亡率：100%，绝多数在 发病后1年内死亡 平均存活时间：6个月 ;病史资料 主诉：急起反应迟钝伴视幻觉20余天 现病史：患者2015年11月02日无明显诱因下出现视幻觉，如看见异物在衣服上，用手去摸、晚上睡觉时看到黄鼠狼等；伴有头晕、行走不稳、右手不自主抖动，家属观察其生活自理能力下降，如不知怎样吃饭，需示范；上厕所后不知擦屁股等，言语减少，有时不认识家人，不和家属交流，不能干家务。就诊于当地医院（具体不详），查头颅MR示双侧半卵圆中心片状异常信号，考虑轻度脑缺血改变，头颅MRA未见明显异常，按“脑梗死”予输液治疗，具体不详，治疗后症状无明显好