胎儿常见畸形超声诊断和处理.ppt

胎儿面部侧面轮廓 正中矢状切面： 前额、鼻、上唇、下唇、下颌 鼻骨观察时间 鼻、唇在11周能完全形成，腭到12周发育完全。在孕11～13＋6周时，胎儿鼻骨检查的成功率超过95％，因此在孕11～13＋6周即胎儿顶臀长相当于45～84mm时进行鼻骨超声扫查。 正中矢状切面 鼻骨的三个声像标志：鼻软骨的顶点、鼻骨上的皮肤、鼻骨 鼻骨长度的测量（50%位数） 11-14w ~3mm 20-24w ~7mm 38-40w ~10mm 谢红宁。中华围产医学杂志，2006,9（2） 胎儿颈部的超声观察 颈部NT，NF 颈部水囊瘤 颈部包块：畸胎瘤、甲状腺肿、血管瘤 颈椎脊柱裂伴脊膜膨出 21三体，Down’s syndrome,唐氏综合征群体发病率为1.23‰ “国际面孔” * 21三体的超声筛查胎儿颈部异常 颈部透明层(NT) 9—13周NT正常应 ≤3mm 早孕及中孕颈部透明层厚度诊断13三体、18三体及21三体的敏感性为62%。Pandya等认为颈部透明层厚度为3mm、4mm、5mm，≥6mm的胎儿，患染色体三体的危险性分别比单纯孕妇年龄危险性高3、18、28、36倍。 14—21周NT正常应 ≤ 6mm * 胎儿颈部水囊状淋巴瘤(多房性) * 先天性畸形治疗的新进展 产前诊断水平不断提高：新生儿消化道畸形、 泌尿系畸形、先心等 手术治疗年龄提前： 胎儿外科（先天性双侧肾积水、先天性膈疝、先天性肺大泡及颈部淋巴管瘤、骶尾部巨大畸胎瘤、先心等） 新生儿监护完善： 呼吸管理、静脉营养、麻醉安全、监护设备、医疗护理水平。 希望提出指导与建议 常见先天性心脏病预后 常见左向右分流型先天性心脏病VSD、ASD、PDA等，如果合并肺动脉高压等严重并发症，可能失掉手术机会，或即使手术成功，患者的生命及生存质量也会受到严重影响，掌握恰当的手术时机非常重要。 患儿出生后应该指导尽早行超声心动图的检查并到心脏儿科就诊接受随访和指导治疗 Tetralogy of Fallot 法洛四联症 TOF 约占先天性心脏病的10% 婴儿期最常见的青紫型先天性心脏病 包括四种畸形 —右室流出道梗阻最主要的畸形 漏斗部狭窄多见，也可为肺动脉瓣狭窄 —室间隔缺损 —主动脉骑跨 —右心室肥厚：继发性改变 TOF预后 TOF约25％死于1岁内，约70％患儿需要在1岁以内作手术治疗。以往由于年幼婴儿一期矫治术死亡率及并发症高，故倾向于先作体肺分流姑息手术。目前国内外一般均采用一期根治方法。 TOF早期矫治术对患儿整体发育有利。对于严重缺氧，紫绀严重的病人，应尽早手术而不考虑年龄。 有报道生后一年内手术的病人中，严重室性心律失常的发生率明显低于其他较晚手术组的病人 其他复杂先天性心脏病预后 完全型肺静脉畸形引流，越早手术越好。 完全型心内膜垫缺损（房室间隔缺损）也应1岁内手术，如合并心衰、重度肺动脉高压或/和紫绀的患儿应考虑提早手术。 部份肺静脉畸形引流，部份型心内膜垫缺损，如临床症状轻，可择期手术。手术最佳年龄1～5岁。 遗传性心脏病 染色体畸变所致的先心病： ——21-三体综合征（唐氏综合征）：先心病发生率在50%以上 ——努能综合征（Noonan Syndrome） ——特纳综合征（Turner Syndrome) ——马凡综合征 ——Q-T延长综合征 等等 开展胎儿先天性心脏病介入治疗必要性 1）先天性心脏病一旦发生，在宫内会继续进展，出现与正常心脏结构不同的发育特点，或异常心脏结构尺寸、出生后心脏大血管已经出现了不可逆病变，甚至会失去了根治机会。 2）严重先心病胎儿容易出现宫内死亡或自发流产。 3）新生儿、早产儿行介入治疗对周围血管损伤，由于机体发育不成熟并发症多而且严重 4）胎儿期先心病介入治疗可促进心室发育、提高胎儿存活率，满足出生后体、肺循环要求 5）胎儿心脏外科手术需要体外循环可导致胎盘功能不良，目前技术不成熟。胎儿先心病介入治疗无须切开孕妇子宫及行胎儿体外循环，创伤性相对较小 腹部超声监测下PBAV。A 胎儿四腔心，穿刺针穿过子宫。B 穿刺针进入左室。 C 导引钢丝经左室入主动脉。D 行主瓣球囊扩张 引自“TworetzkyW, Circulation. 2004;110:2125-2131.” 胎儿先天性心脏病介入治疗原则 1）该类先心病出生后治疗心血管会出现不可逆病 变，治疗效果差死亡率高 2）