产前筛查胎儿异常与产前诊断.pptVIP

产前胎儿异常的筛查与诊断 东南大学附属中大医院 林奇志 出生缺陷与遗传病 出生缺陷 出生时肉眼或通过简单的检查便可识别的结构或功能的异常，胎儿发育阶段 单纯的环境因素 遗传+环境因素（多因素病） 单基因病 遗传病 由于遗传物质的缺陷而导致的疾病，任何时间段 染色体病 单基因病 多基因病（多因素病） 出生缺陷 常见病、多发病 主要类型遗传病的表达年龄 胎儿发育的关键阶段与缺陷预防 疾病发生中的遗传因素和环境因素 遗传病与先天性疾病 先天性疾病不一定是遗传病 如著名的“海豹肢”畸形、“水俣病”、羊膜带引起的肢体缺损、风疹病毒感染引起的先天性心脏病 遗传病也不一定生下来就有病 相当一部分遗传病，虽然遗传因素所致的缺陷与生俱来，但并不影响胚胎发育，或母体代偿了胎儿本身的缺陷，出生时胎儿是正常的 有些遗传病是一些代谢产物的贮积或功能组织的退行性变化所致，出生后需要相当长的一个阶段才显示损伤，因此发病年龄较晚。 遗传病与家族性疾病 家族性疾病不一定是遗传病； 如缺铁性贫血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨节病、一些传染病等。 遗传病不一定表现为家族性； 显性遗传病时，表现为连续世代发病，如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天性耳聋等 新生突变没有家族史 不是所有的遗传病都表现为家族性，例如常染色体隐性遗传病、大多数染色体病、体细胞遗传病 遗传病与家族性疾病 家族性疾病需要考虑遗传性疾病的可能。 传递的不是疾病，而是导致某种病的遗传学基础（等位基因）。 这种区分的重要性 治疗与预防的手段差别 非遗传性的家族性疾病、先天性疾病，可以提高改善环境因素的方法给予预防； 遗传性疾病则必须进行认真的鉴别诊断，通过各种辅助诊断手段明确诊断，给予恰当的遗传咨询服务，采取相应的措施防止患儿出生或及时治疗患儿。 筛查指标的评估 敏感性：患者筛查结果为阳性的概率； 特异性：非患者检测结果阴性的概率； 筛查方法实用性的评价指标： 阳性预测值— 筛查阳性者中患病的概率； 阴性预测值— 筛查阴性者中不患病的概率. 筛查指标的评估 一个理想的筛查方法应当能最大限度地检测出真阳性和真阴性个体，控制假阳性和假阴性在最低限度（高敏感性与高特异性） 产前筛查内容 根据疾病的种类，可分为遗传物质异常的筛查,和胎儿结构畸形筛查。 根据筛查手段，可分为母血清生化指标筛查，和超声筛查。 根据筛查时间，可分为早孕期筛查、中孕期筛查以及早、中孕联合筛查。 超声产前筛查（ACOG)早孕期筛查指征 确定宫内妊娠、胎心 排除可疑宫外孕 有阴道流血、盆腔痛 估计孕龄（测CRL） CVS(绒毛膜取样） 高危者检测胎儿异常：NTD 检查附件包快、子宫异常 胎儿非整倍体筛查 可疑葡萄胎 超声产前筛查（ACOG)早孕期检查内容(1) 孕囊( 数目、大小、形状、位置) 胎芽( 数目、头臀长或双顶径、胎心搏动) 子宫( 形态) 、双附件( 大小、是否存在赘生物) 强调在早孕期进行绒毛膜性检查 在11 周以后，有条件的地区可以对以下结构进行筛查: 头颅和颅内结构、 面部( 眼眶、鼻骨) 、 颈部( NT) 、 四腔心、胃、膀胱、 腹壁和脐带附着处、 脊柱、四肢。 NT 是孕 11 ～ 14 周时胎儿颈后部皮肤下液体生理性聚集的超声定义， 正常情况下，NT 厚度是随着头臀长的增加而增加的。 NT 增厚是早孕期唐氏综合征筛查灵敏度最高的独立指标，假阳性率为 5% 时，检出率达65%; 结合孕妇年龄后，检出率为75%左右。 NT 增厚还与其他的非整倍体、先天性心脏病、先天异常和遗传综合征有关。 NT 测量对超声机器和超声医师的要求都十分高。 带有图像回放功能的高品质超声机器，能将图像放大到能足够测量 0. 1 mm 的精度。 在11 ～ 13周6天进行筛查。 将胎儿矢状面放于超声屏幕中间占据屏幕 50% 以上。 精确测量头臀长。 取胎头正中位置，头和脊柱呈一条直线 图像要包括胎儿头部、颈部和上半胸; 区别胎儿皮肤和羊膜等 各国对进行 NT 筛查医生的资质都有明确的规定，尤其为我国医生熟知的是英国胎儿医学基金会的认证。 在我国还没有关于 NT 认证的标准出台之前，进行 NT 检查的医生应在获得英国胎儿医学基金会认证后再进行相关的操作是明智的。 超声产前筛查（ACOG)中孕期检查基本内容(1) 头面颈： 小脑、脉络膜、后颅窝 侧脑室 中线、透明隔腔 上唇 胸腔-心脏： 四腔心、心轴 有技术条件者，加流出道 超声产前筛查（ACOG)中孕期检查基本内容(2) 腹部： 胃（是否在、大小、方位） 双肾 膀胱 脐带插入部位 脐血管数 脊柱-颈、胸、腰、骶 四肢：腿、膀 性别：有医学指征时 超声产前筛查（ACOG)中孕期检查拓展内容 发现或可疑异常需要进一步检查： 超声多普勒 超声心动图 各种测量