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医学遗传学复习资料（模拟试卷） 第 PAGE 1 页 共 NUMPAGES 10 页 《医学遗传学》模拟试卷1 （一）A型题（单项选择题）：共计50分。 1．易位型先天愚型的核型为（　） A．46，XX／47，XX，+21 B．45，XX，-l4,-21，+t（14q2lq） C．45，XX，-21，-21，+t（14q2lq） D．46，XX，-14，+t（14q2lq） 2．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（　） A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 3．46，XY，del（2）（q21）表示（　） A．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体末端缺失 B．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体中间缺失 C．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区l带发生了断裂，造成了染色体重复 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 4．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（　） A．多倍体 B．非整倍体 C．三倍体 D．嵌合体 5．肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（　） A．多糖 B．蛋白质 C．RNA D．DNA 6．以DNA为模板合成RNA的过程称为（　） A．复制 B．转录 C．翻译 D．中心法则 7．融合基因产生于（　） A．同源染色体的错配联会和不等交换 B．染色体易位 C．整码突变 D．基因转换 8．突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（　） A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变 9．下列哪类疾病可能不是遗传病（　） A．染色体病 B．单基因病 C．多基因病 D．家族性疾病 10．先天性疾病是指（　） A．出生后即表现出来的疾病 B．先天畸形 C．遗传性疾病　　　　　　 D．非遗传性疾病 11．异染色质是指间期细胞核中（　） A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 12．根据ISCN，人类C组染色体数目为（　） A．7对 　　　　　 　 B．6对 C．7对+X染色体 　　D． 6对+X染色体 13．染色质和染色体是（　） A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现 14．按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，l带第3亚带应表示为（　） A．2p31.3 B．2q31.3 C．2p3.13 D．2q3.13 15．通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者，可采用的最简便的治疗方法是（　） A．药物治疗 B．手术治疗 C．基因治疗 D．饮食治疗 16．第一例临床基因治疗实践用于（　） A．慢性肉芽肿 B．囊性纤维化 C．ADA缺乏所致的先天性免疫缺陷综合征 D．家族性高胆固醇血症 17．一个遗传平衡群体，如果某一遗传病 （XR）在1000个男性中有2个患者，那么在女性群体中发病的概率为（　） A．0.02 B．0.04 C．0.000004 D．0.0002 18 ．Hb B．art`s胎儿水肿综合征患儿的基因型为（　） A．--／-- B．α-／-- C．αα／-- D．α-／α- 19．属X-连锁隐性遗传的分子病为（　） A．HbM病 　　B．α地中海贫血 C．血友病A 　 D．1型成骨不全 20．受一对等位基因所控制的疾病，即是由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为（　） A．染色体病 B．体细胞遗传病 C．多基因病 D．单基因病 21．某种人类肿瘤细胞染色体数为53条．称为（　） A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体　 D．亚三倍体 22． RB基因是（　） A．癌基因 　B．抑癌基因 C．原癌基因 D．肿瘤转移基因 23．肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变 发生在（　） A．体细胞 B．卯细胞 C．原癌细胞 D．精子 24．一表型正常的男性．其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（　） A．有1／4可能为白化病患者 B．有l／2可能为白化病携带者 C．有l/4可能为白化病携带者 D．有1／2可能为白化病患者 25．对于一种罕见的X连锁显性遗传病，群体中（　）