胎儿超声指标的意义.pptxVIP

胎儿超声软指标的临床意义;胎儿超声软指标（ultrasound soft markers USM）超声检查发现的胎儿非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险。 可能是正常结构的变异。 在咨询时，临床医生多有困惑，同时也给孕妇及家属带来较大的心理负担。 ;发现率5% 不特性 往往一过性存在 本身并非病理性指标，但可以用于筛查染色体异常，或评估染色体异常风险 在正常胎儿中可见，在染色体异常的胎儿中发生率提高 Boyd等发现USM可以提供胎儿畸形检出率4%，但增加假阳性率12倍。 ;胎儿颈项透明层（NT） 胎儿颈后皮肤皱褶（NF） 侧脑室增宽（VM） 脉络丛囊肿（CPC） 后颅窝积液 心内点状强回声（ EIF） 肠管强回声、肠管扩张 肾盂扩张、肾囊肿 短长骨、鼻骨缺损 ;NT：正常胎儿淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内形成 妊娠14周以后胎儿淋巴系统发育完善，聚集的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT消失，少部分个案中，会变为颈水肿或水囊瘤。 检查时间：妊娠11-13+6周 判断标准：厚度超过第95百分位数，3mm异常;染色体异常 胎儿宫内死亡 胎儿畸形 遗传综合征;NT增厚的意义;测定时间：妊娠14-21+6周 判断标准：≥6mm，有学者认为20周前5mm，近期研究发现NF值随着妊娠周数增加而增大，因此应根据不同妊娠周数制定不同的界限 尽管NF增厚会增加21-三体风险，其似然比为17，但在正常胎儿及21-三体胎儿中不常见 NF增厚可能是胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现 ;指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见，平均6-8mm 单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm 一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重＞15mm，不同文献不同分级。 孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%，中75%，重62.5% 孤立性VM染色体异常发生率3%-15% 中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率约15% ;脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增宽者，常伴有头围异常 分为梗阻性脑积水和交通性脑积水 VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程 重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构异常和脑组织破坏 ;VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形 VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。 严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形。 ;在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险因素 应行母体TORCH检查 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍 ;边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的风险是3%-12.6%，平均为9%，包括非整倍体异常、部分缺失、非平衡异位性 重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障 重度VM与胎儿结构异常有关 研究发现：非对称性和单双侧不是不良结局的因素 ;脉络丛囊肿位于侧脑室，表现为脉络从内局限性无回声区。 可为单发或多发，单侧或双侧 发生率约为0.5%-2.9% ;CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等 妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超声观察到 大约有1%-3%的正常人群中在中期妊娠的超声检查中可发现有CPC。;一般与18三体有关，大约30%-50%的18 三体胎儿有脉络丛囊肿 仅存在脉络丛囊肿一项软指标异常不能提示染色体异常风险增加 发现脉络丛囊肿应结合其它结构异常、孕妇年龄、筛查结果等决定是否做染色体分析 ;后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面的蛛网膜下间隙 正常情况下，小脑延髓池5+-3mm，稍有扩大可能为正常变异 妊娠29-32周最易发现，积液量最多 积液量越多，不良围产儿的发生率越高 建议对积液量＞10mm者严密随访 ＞15mm者应建议做MRI检查 MRI可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育异常的Dandy-walker综合症 ;每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化 颅后窝积液≤10mm，小脑大小形态正常，可能为正常变异，对围生儿无影响 积液10mm在妊娠29-32周不消退，需密切观察其变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况；应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必要时行染色体核型分析 积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误