腓骨肌萎缩症.pptxVIP

第三节 腓骨肌萎缩症;一、概述 （一）概论 腓骨肌萎缩症又称 Charcot-Marie-Tooth病（CMT）， 由Charcot、Marie和Tooth（1886） 首先报道，是遗传性周围神经 病中最常见类型，发病率 1/2500。;（二）分类 根据神经传导速度（NCV）将CMT 分为Ⅰ型即脱髓鞘(CMT1)型和Ⅱ型 即神经元（CMT2）型：传导速度 （NCV）＜38cm/s为I型，正常或接 近正常为Ⅱ型。基因定位后进一步 将CMTl型分为lA、lB和lC三个亚型 ，CMT2型分为2A、2B、2C、2D和 2E五个亚型，以CMTlA型最常见。;二、病因及发病机制 CMT多为常染色体显性遗传，少 数是常染色体隐性遗传、X-性连 锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传 。可有散发病例。;1、CMTlA：致病基因定位于17p1l.2 -12，该基因编码周围神经髓鞘蛋白 22（PMP22）的重复突变导致其过 度表达，使周围髓鞘蛋白增加；另 有小部分病人因PMP22基因的点突 变，产生异常PMP22蛋白而致病；;2、CMT2型：是常染色体显性遗传， 染色体1p35-36（CMT2A）、3q13-22 （CMT2B）、5q（CMT2C）、7p14 （CMT2D）和8p21（CMT2E）。 CMT也有X-连锁显性（CMTX）和常 染色体隐性（CMT4）方式。;三、病理 周围神经轴突和髓鞘受累，远端