新生儿遗传性耳聋基因筛查项目相关.ppt

采血实施 * （三）规范采血 采血时间：与代谢性疾病同时 采血方式：同代谢性疾病 合格要求：不少于2个血斑 直径大于8mm 血斑自然渗透， 滤纸正反面血斑一致 血斑无污染 不合格血片展示 * 酒精污染的血斑，出现渗血环 组织液污染 样本过少，渗透不良 样本过多 采血实施 * （四）血片递送与保存 1、采血单位 采血完成后制成干血片，完成初级质控，集中放入自封袋，封好封口，以防霉变，放入专用运输包，与代谢性疾病筛查血片同时送区县妇幼，并做好交接登记。 2、市妇幼保健院 完成血片二级质控后，干燥密封保存，放入专用运输包，递送到筛查单位，并做好交接登记。 3、筛查单位 完成交接，对血片进行三级质控后，进行检测并长期保存血片（2-8℃）。 因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 根据第六次全国人口普查我国总人口数，及第二次全国残疾人抽样调查我国残疾人占全国总人口的比例和各类残疾人占残疾人总人数的比例，推算了2010年末我国残疾人总人数及各类、不同等级的残疾人数，现通知如下： 全国残疾人总数为8502万人。 各类残疾人的人数分别为：视力残疾1263万人。听力残疾2054万人。言语残疾130万人。肢体残疾2472万人。智力残疾568万人。精神残疾629万人。多重残疾1386万人。 各残疾等级人数分别为：重度残疾2518万人。中度和轻度残疾人5984万人。 * 我国耳聋情况之所以严重主要是因为我国耳聋出生缺陷率居高不下。根据全国残疾人抽样调查显示我国1到7岁听障儿童就有80万 先天性重度以上感音神经性耳聋的发病率是1‰~3‰，如果将有后天因环境和用药导致耳聋风险的新生儿计算在内，每年实际新增聋人6万人。 值得注意的是80%的聋孩子是由听力正常的父母所生。这些数据是由301医院和同仁医院鼻喉科的专家常年积累得出的结论。到底为什么我国每年会有这么多聋孩子出生呢？ Alport综合征，进行性高频下降型耳聋及肾炎；前圆锥形晶状体和黄斑病变 Pendred综合征，先天性耳聋及甲状腺肿，甲状腺功能障碍；前庭导水管和内巴囊扩大与mondini畸形可同时存在 Waardenburg综合征，皮肤、头发及虹膜色素异常，其中I 、II、 III型可伴随有耳聋发生，几率20-40% BOR综合征，鳃裂囊肿或鳃裂瘘，外耳、中耳或内耳畸形，肾脏发育不全；耳聋可为传导性感音神经性或混合性 Usher综合征，1B、1C、1D、1E极重度先天性耳聋，2A中-重度感音神经性聋，3型进行性重度感音神经性聋，均伴随有色素性视网膜炎和前庭功能障碍 这是对高危新生儿采取的干预措施，先天性聋儿应该及早安装助听器或人工耳蜗植入避免孩子由聋致哑；后天迟发性聋儿应该给与生活指导避免或延缓耳聋发生，而药物性耳聋基因携带新生儿，包括他的所有母系家族成员都应该终身禁用氨基糖苷类的药物。 * * 新生儿遗传性耳聋基因筛查项目 Contents 目录 项目背景及意义 实验流程及质控 血片采集、递送与保存 耳聋遗传咨询 临床案例 目 录 项目背景及意义 part 1 Contents * 我国残疾人群：8502万 听力残疾人群：2054万 数据来自：《关于使用2010年末全国残疾人总数及各类、不同残疾等级人数的通知》，2012.3.5 2010年末各类残疾人比例 听力残疾比例高 * 1.中国出生缺陷防治报告（2012） 2.中国听力论坛（2013） 80%的聋儿出生在听力正常的家庭 每年新增3.5万先天性聋儿【1】 每年新增3-4万迟发性聋儿【2】 我国耳聋出生缺陷现状 * 耳 聋 非综合征型（70%） 遗传因素 （约60%） 常染色体隐性（80%） 环境因素（约20%） 综合征型（30%） Alport 综合征 Pendred综合征 Waardenburg综合征 BOR综合征 Usher综合征 ……等 细菌感染 病毒感染 耳毒性药物 外伤磕碰 声损伤 …… 常染色体显性（15%-20%） 性连锁（ 1%） 线粒体 （ 1%） 不明原因（约20%） 很可能是 遗传因素 Journal of Audiology and Speech Pathology. 2011,19(1):73-77 遗传是耳聋最大病因 * 流调单位：301医院聋病分子诊断中心流调范围：全国 28 个省市样品规模：10880 例 正常人群中携带耳聋基因突变比例约为5% 基因 病征 正常人携带比例 聋人中携带比例 GJB2 先天聋 3% 21% SLC26A4 迟发聋 2% 14.5% 12S rRNA 药物聋 0.3%