耳聋基因检测与耳聋一级预防-final.pptxVIP

柴 永 川 苏州大学附属第一医院 耳鼻咽喉科;;——数据来自：第二次（2006年）全国残疾人抽样调查; 先天性听力障碍发病率： 1-3‰ 全国每年新增耳聋患儿： 2-6万 ;导致严重后果：语言障碍（十聋九哑） 目前无有效治疗方法，主要依赖助听器与人工耳蜗植入等辅助手段 影响终生：家庭社会负担沉重 每个听障患儿增加社会成本约20-50万元;效果依赖早期发现、早期诊治和防控;先天性耳聋防治思路;耳聋的病因复杂： 遗传性病因占主要部分;非综合征性耳聋基因60个 显性 30个 隐性 50个 线粒体 2个 X-连锁 4个 综合征性耳聋基因40个 ;常见耳聋基因少，占遗传因素多;;聋病基因筛查在北京、上海等重点城市已得到初步开展，筛查技术成熟 GJB2 SLC26A4 线粒体DNA突变热点 ;耳聋基因筛查与预防模式;耳聋基因高危筛查;GJB2双等位基因突变（29.5%）;耳聋基因高危筛查;耳聋基因???遍筛查;有效检测样本（怀孕早期孕妇）：3056例 孕妇中携带耳聋基因突变160例，占总样本的5.23%。 携带者自身均听力正常，157例无家族史，3例MT突变孕妇家族多人有药物性聋病史。 MT突变7例，对母系成员进行氨基糖苷类抗生素药物预警，以避免药物性耳聋 全序列检测非MT突变的阳性孕妇配偶124例，13家庭具隐性遗传性耳聋生育风险， 5例进行了产前诊断，1例胎儿为p.V37I/c.235delC复合杂合，其余为突变携带或野生型。;耳聋基因普遍筛查; Aa Aa ;;;;;耳聋基因遗传咨询与诊断;罕见已知耳聋基因检测;本研究所检测的79个耳聋基因;;79个已知耳聋基因病因构成图;罕见耳聋基因的异质性强;新耳聋基因克隆与发现;; 外显子捕获/二代测序 ;Genome-Wide Linkage Analysis;候选区域;Genome-Wide Linkage Analysis;Whole Exome Sequencing;Whole Exome Sequencing;Whole Exome Sequencing;Genome-Wide Linkage Analysis;The p.Ser178Leu Variant of TBC1D24;Hum Mutat，2014, 35(7):814-818 ;耳聋基因检测技术：一代测序;高通量定点突变检测技术;外显子目标 捕获结合二代测序;耳聋基因研究与临床应用;