DNA分子中的核苷酸顺序发生改变.ppt

Section 1Structure and function of gene 一、 Structure and composition of DNA molecule 二、Existing patterns of DNA Genome unique sequence Highly repetitive sequence Intermediate repetitive sequence Multigene family Pseudogene 枯眼望遥山隔水，往来曾见几心知，壶空怕酌一杯酒，笔下难成和韵诗。途路隔人离别久，讯音无雁寄回迟。孤灯夜守长廖寂，夫忆妻兮父忆儿。 莺啼岸柳弄春晴,柳弄春晴夜月明; 明月夜晴春弄柳,晴春弄柳岸啼莺。 Flanking sequence Promoter TATA box CAAT box GC box Enhancer Poly A 二、Transcription of gene ㈠RNA editing 二、转录 RNA编辑 ～:指导致生成的mRNA分子在编码区的核苷酸顺序不同于它的DNA模板相应顺序的过程。是二十世纪八十年代后期发现的mRNA前体修饰的一种特殊类型,经过这一过程,改变mRNA前体的顺序。因此,相应的成熟的mRNA的顺序不同于基因组中编码mRNA前体的外显子。 RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰(如戴帽、加尾和剪接等)不同,后者不改变DNA的编码序列。 RNA的编辑属遗传信息加工的一类，编辑的形成包括： ①尿嘧啶核苷酸的加人或删除； ②C→U，A→G或G→A的RNA碱基转换； ③C→G，G→C或 U→A的碱基颠换。 编辑从mRNA的3′→5′方向进行。 RNA编辑的生物学意义主要表现在： ①通过编辑的mRNA具有翻译活性； ②使该mRNA能被通读； ③在一些转录物5′末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性； ④RNA编辑可能与生物进化有关； ⑤RNA编辑不偏离中心法则，因为提供编辑的信息源仍然来源于DNA贮藏的遗传信息。 ㈡siRNA siRNA即短链干扰RNA，是由dsRNA分子切割为21～23个核苷酸的片段，即siRNA，其3′端修饰物很短，与dsRNA共同组成了双链复合体, 在RNAi（RNA interfering）过程中作为中介物，可以有效地降解哺乳动物细胞中的mRNA。 RNAi 保证物种染色体数目恒定性 奠定生物变异的物质基础： 1.配子染色体组合的多样性：2n=23对cs.; 形成配子的数目＝223 2.合子种类 ＝ 223 x 223 =(223 )2 3. 交叉互换＝2.36交叉／2价体=54.2 4. 两个个体完全相同的概率： P=[(223 )2 x( 223 )2 x54.2] -1 ㈤ Significance of meiosis 在减数分裂过程中，同源染色体发生分离，非同源染色体重新组合，同时还发生部分同源染色体间的交换，结果使生殖细胞的遗传基础多样化，既保证了后代染色体数目的稳定，又使遗传基础发生许多新的变异。 减数分裂是生物遗传与变异的细胞学基础，是构成遗传学三大基本定律的全部细胞学基础（？），是保证遗传性状的连续性、稳定性和遗传性状变异的多样性的根本机制。 。 Section 6. Gene mutation Base pair substitution Frame shift mutation Dynamic mutation DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。 Transition Transversion 一、Base pair substitution Different effects of base-pair substitution 1.Same sense mutation 2.Missense mutation eg. HbS β6 GAG→GUG 3.Nonsense mutation eg.ApoB 6666 CAA →UAA Liver cell enteric epithelium ApoB 500kDa 240kDa N-tide 6666