脆性X概述剖析.pptVIP

脆性X染色体综合征 脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome) 脆性X综合征（MIM:309550）是－种发病率仅次于先天愚型的遗传性智力低下综合征，发病率占全部儿童的0.05%,呈X连锁遗传,占X连锁智力低下的40%。其外显率因性别不同有差异，男性80％，女性30％。 临床表现 男性患者： 智力障碍、行为异常、语言反复，还有青春期大睾丸、颜面狭长、前额及下颌突出等体貌特征。 女性患者： 由于女性有两条X染色体，异常X染色体随机失活，故其智力低下程度较轻，多有行为及情感异常，体征亦不如男性患者明显。 *Kenneson A , Warren ST. Semin Reprod Med , 2001 ,19 (2) and Monnier - Barbarino P , Forges T. J Gynecol Obstet Biol Reprod ( Paris) , 2002 ,31(4) 前突变： 一般前突变携带者不出现症状，但最近研究表明，女性携带者可能出现卵巢功能可能不正常，携带者女性有较高的出生双生子倾向,也可能有早熟卵巢衰竭( POF) 和过早绝经*。 最新的研究确认，一些老年的前突变携带者中有进行性的严重震颤和行走平衡困难等症状，一般是一些脆性X染色体综合征的患者的祖父。称