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第七章 基 因 突 变Chapter 7 Gene Mutation 基因突变的概念与类别 基因突变的部位和时间 基因突变的一般特征 基因突变的鉴定 基因突变：指染色体上某一基因座位内发生化学性质的变化，与原来基因形成对性关系，从而导致遗传性状发生相应改变的现象。 也称为点突变，其结果是一个基因突变为它的一个等位基因。 基因突变的部位和时间 先了解显性突变与隐性突变 部位： 体细胞突变 性细胞突变 时间：生物生活周期的任何时期都可能发生基因突变。但表现不尽相同。 显性突变和隐性突变 显性突变（dominant mutation）： 指突变当代就能表现出来的突变，或由隐性基因突变为显性基因的突变，如a A。 隐性突变（recessive mutation）： 指由显性基因突变成隐性基因的突变，A a。 若突变发生在配子中，在纯繁（自交）情况下，显性突变表现的早而纯合慢，相对地，隐性突变表现的晚但纯合得快 。 显性突变和隐性突变的表现 基因突变时间 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞?(突变)?突变配子?后代个体； 体细胞?(突变)?突变体细胞?组织器官。 体细胞突变（嵌合体）的保留与芽变选择 性细胞的突变频率比体细胞高——性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。 (等位)基因突变常常是独立发生的——某一基因位点发生突变并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生突变的概率非常小(突变率的平方)。 突变时期不同，其表现也不相同 不同生物基因突变时期与性状表现 大突变与微突变 大突变—指控制性状的主效基因的突变。 这类突变引起的性状变异很明显，易识别。控制质量性状的基因突变大都属于大突变，如角的有无、羽毛颜色、腿的长短、花色等。 微突变—指控制性状的微效基因的突变。 这类突变的表型效应微小，较难察觉，要鉴定它的遗传效应，常需借助统计学的方法加以研究分析。控制数量性状的基因突变大都属于微突变。 微突变对形态或生理特征的影响虽小，但也非常重要。因为生物特别是畜禽许多有益的经济性状，一般都受微效基因控制和影响，在育种中应重视对微突变的研究和选择。 基因突变的一般特征 基因突变的重演性 基因突变的可逆性 基因突变的多方向性和复等位基因 基因突变的有害性和有利性 基因突变的平行性 基因突变的独立性 基因突变的重演性 突变的重演性——相同的基因突变可以在同种生物的不同个体间重复发生，称为~。 同一基因突变在不同的个体上均可能发生； 不同群体中发生同一基因突变的频率相近。 突变的可逆性——基因突变的发生方向是可逆的。 正突变(forward mutation)：显性基因A?隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a?显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutation) 通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则： 正突变u A?===========?a 反突变v 正突变与反突变的频率 正突变与反突变发生的频率一般都不相同，一般正突变率总是高于反突变率。 原因在于 正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其中之一结构改变均会导致其功能改变； 但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则只能由原来发生突变的部位恢复原状——即真正的回复突变。 基因突变的多方向性和复等位基因 突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。 例如：A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，也可能各具不同功能。 复等位基因(multiple allele)：由于基因突变多方向性而在同一基因位点上可能具有的多种等位基因形式。 复等位基因的特点 1.它们规定同一单位性状内多种差异的遗传； 2.在二倍体生物的同一个体中，只能同时存在复等位基因的两个成员，故复等位基因只存在于群体中； 3.复等位基因的每个成员之间存在对性关系。 植物的自交不亲和性 自交不亲和性—是指能产生具有正常功能且同期成熟的雌雄配子的雌雄同体植物，在自花授粉或相同基因型异花授粉时不能受精的现象。 这是生物在进化过程中形成的避免自交有害性，促进杂交有利性。 如烟草属，实验发现S基因在花柱中发生作用的时间较晚，在蕾期进行授粉使其自交是可能的。 烟草的自交不亲和性 人类ABO血型系统 人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因IA，IB， i决定。 其中IA，IB对i均为