第六版儿科学的课件学习先天性甲状腺功能减低症.pptVIP

* 6 版 第 6 版 第 Congenital Hypothyroidism 先天性甲状腺功能减低症 华中科技大学 同济医学院 林汉华 概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 ●先天性甲状腺功能减低症(CH)是常见的 儿科内分泌疾病,以往称为“呆小”病或克 汀病(cretinism)； ● 我国发病率1／5000~7000 ● 临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、 代谢率低下； T4↓、TSH↑； 概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 无机碘 活性碘 + 酪氨酸 单碘酪氨酸 过氧化物酶 甲状腺 摄取 二碘酪氨酸 T4、T3 释放 甲状腺滤泡上皮C 摄入 T G 摄粒作用 释放 T4,T3 到血循环中 溶酶体吞噬 水解 甲状腺激素的合成与释放 碘化酶 缩合酶 下丘脑 垂 体 甲状腺 T4、T3 靶器官 血循环 (─) TRH TSH 甲状腺素主要作用 ● 促进新陈代谢 提高基础代谢率,增加产热量； 促进蛋白质合成;促糖原分解; 促脂肪分解、利用； ●提高中枢及交感神经兴奋性； ●促进脑细胞发育：分化、成熟， 智力发育； ●促进生长发育：体格发育； ●对维生素代谢作用： VitA、VitB、VitC ●对其他器官系统功能的影响： 心脏、消化 甲状腺素不足 T、HR 、P 、R、 BP ↓ 粘液水肿、肌肉松弛 表情淡漠、反射迟钝 智力低下 身材矮小 胡萝卜素血症 心脏扩大、心包积液、胸腔积液 腹胀、便秘； 概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 中枢性甲低： 原发性甲低： 根据部位分类 先天性甲低: 散发性 ： 甲状腺发育不良 甲状腺激素合成中酶的不足 地方性: 母孕期食物中缺碘 获得性甲低: 感染 免疫 手术误切等 根据起病年龄及发病机制分类 概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 甲状腺发育异常 约占 90% 女:男=2:1 缺如 22%~42% 异位 35%~42% 发育不良 24%~36% 可能与遗传素质、免疫介导机制有关。 近年来基因研究：甲状腺转录因子Ⅰ（TTF-Ⅰ） 甲状腺转录因子Ⅱ（TTF-Ⅱ） Pax8基因 甲状腺激素合成途径酶的缺陷 亦称为家族性甲状腺激素生成障碍 常染色体隐性遗传 约占5%。 如：碘的氧化、转运 ； 甲状腺球蛋白的合 成、水解 ；碘与酪氨酸结合；碘酪氨酸的缩合；甲状腺素的脱碘； 促甲状腺激素(TSH)缺乏 常见于特发性垂体功能低下, 多与GH、ACTH、FSH、LH、PRL缺乏并存，称多垂体激素缺乏综合征（CPHD） 与Pit-1（垂体特异性转录因子）基因突变有关（位于3p11) 受体缺陷 罕见 甲状腺细胞膜上受体缺陷，Gs?蛋白缺陷，cAMP生成↓,对TSH不反应 与TSH-R基因突变有关 末梢组织靶器官受体对 T4、T3 不反应 与?-甲状腺受体基因缺失有关 暂时性甲低 母亲患甲状腺疾病，存在TSB-Ab 母亲服用抗甲状腺药物 碘缺乏 地方性甲状腺肿流行区 胎儿期缺碘致甲状腺功能低下 概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 甲状腺缺如 酶缺陷 新生儿期、婴儿早期 出现症状 甲状腺发育不良: 生后3～6个月出现症状 甲状腺异位: 生后数年后出现症状 新生儿期 （非特异性生理功能低下表现） 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、 反应低、肌张力低 2W 男孩 BW4.4kg 典型症状 特殊面容和体态(丑、小、黄） 头部：头大颈短,皮肤苍黄、 干、粗、松, 毛发稀黄； 面部: 粘液水肿,眼眶宽, 鼻根底平；