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* 第二章 基因 第1节 基因的结构和功能 碱基结构 核苷和核苷酸 磷酸二脂键 DNA分子结构和表示方法 DNA双螺旋结构 右手螺旋 反向平行（antiparallel） 内侧是扁平的盘状碱基 两条链的碱基以氢键（hydrogen bond）与互补碱基相连 A＝T；C≡ G 上下碱基对相距0.34nm 每个螺旋长3.4nm，10bp，直径2nm 大沟（major groove）和小沟（minor groove） 氢 键 DNA结构模型 DNA结构示意图 碱基排列顺序的多样性 DNA分子是由A-T和C-G两种bp连接起来的，每个DNA分子一般有成千上万个bp 在每一个位置上只有4种可能： A、 T、C、G 假设DNA分子长1000bp，就可能有41000种不同的排列形式，41000种不同的分子结构 反映出来的就可能是41000种不同性质的基因。 二、DNA存在的形式 基因组 细胞或生物体的全套遗传物质，由每个染色体组的DNA组成，人体体细胞有两个染色体组，DNA全长3.2×109bp 。 高度重复顺序 特点：由很短的碱基序列组成，长度2-200bp，重复次数106-108。一般占DNA碱基对的10%-30%。由一些短的DNA序列呈串联重复排列。 卫星DNA 卫星DNA构成着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区。称为卫星DNA。 反向重复顺序 是两个顺序相同的互补拷贝在同一条DNA链上反向排列而成的，形成链内碱基配对，形成发夹结构。 中度重复顺序 特点：在长度和拷贝数目上有很大差别。 有些中度重复序列DNA具有编码功能，如编码rRNA和tRNA以及组蛋白的基因,大多数无编码功能，主要是一些分散重复DNA序列。 分两类 短分散元件（SINE） 长度300-500bp，散在分布在基因组中，拷贝数目可达到105以上。 如Alu家族,人基因组中大量分散存在,约有50万-70万份拷贝，相当于平均4kb就有一个Alu序列。 2. 长分散元件（LINE） 长度5000-7000bp，重复次数为 102-104 。 如KpnI家族。 单一序列 单一序列是单拷贝或很少几次的序列，一般800-1000bp组成。 其中有部分是构成编码细胞中的蛋白质的基因（结构基因）。 三、基因及其结构 基因：合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。 原核生物：DNA分子的一个片段，连续编码。 真核生物：（断裂基因 split gene） 外显子(exon):编码序列 内含子(intron)： 两个外显子之间无编码作用的DNA序列。 外显子-内含子接头 在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5‘端为GT；3’端为AG。 以上接头也称 GT-AG法则。 侧翼序列 每个基因的第一个外显子和最后一个外显子外侧的不编码的DNA序列。 启动子： 位于基因转录起始点上游100bp内的与RNA 聚合酶结合，启动转录。 TATA框：位于转录起始点上游-19～27bp处；序列为TATAA/TAA/T；与TFⅡ结合准确辨认转录起始点。 CAAT框：位于转录起始点上游-70～80bp处；序列为GGC/TCAATCA；与CTF结合，促进转录。 GC 框：两个拷贝，分别位于CAAT框的两侧；序列为GGCGGG；与转录因子SP1结合，增强转录。 *