新生儿德朗热综合征一例.pdfVIP

J ·790· 中华围产医学杂志2014年11月第17卷第1l期Chin ·病例报告· 新生儿德朗热综合征一例 何晓敬 刘英 严超英 王宝英 患儿女，0．5h，因“低出生体重”于2014年3月21日 300 入院。患儿系第1胎第l产．足月儿，m生体重2 g。 为65％【3。4】。德朗热综合征分为3型。I型(经典型)：具 其母34岁、父33岁，均体健，非近亲婚配，否认遗传性疾 有典型的面部特征及颅骨畸形。主要包括连眉、睫毛长且卷 病家族史。体格检查：头围29cm，身长38cm。特殊外貌 曲、毛发浓密、耳位低、发际低、鼻梁低平、鼻孔前倾、人 (图1A～C)?心、肺、腹未见异常，外生殖器无异常，臀中浅且长、腭弓高，小头畸形，前臂、掌骨、指骨短小以 部上方可见一赘生物，突出于皮表；通贯掌，左手无名指与 及合并各系统畸形等，主要由NIPBL基因突变引起；11型 小指之间可见多指，四肢短小，指、趾尖端细小(图lD和 (轻型)：面部特征及颅骨畸形表现不典型，由SMClA及 E)。外周血常规、动脉血气分析、血糖均正常。新生儿行 为神经评分35分j心脏彩超示卵圆孑L未闭、动脉导管未闭。 朗热综合征相似型)：与染色体改变及致畸突变有关”l，ll缶 x射线检查四肢长骨未见异常。胸部正位片显示肋骨形态欠 床表现多样，可影响神经发育、颅面部发育、胃肠系统以及 规整。DNA芯片检测(北京博奥医学检验所)显示46个染肌肉骨骼系统等151。典型的面部特征、多发畸形，并伴有严 色体中l440个遗传部位未见异常。诊断为德朗热综合征、 重生长发育落后常作为诊断依据，分子生物学检测出相关基 小于胎龄儿二入院后给予常规护理、喂养及生命体征监测。 因突变可作为确诊依据【6】。如果产前发现原因不明的胎儿畸 8 000 d后出院。m院2个月随访，面貌同上，体重3 g， 形、胎儿生长受限、羊水过多或过少，血清妊娠相关蛋白水 500 母乳喂养，会笑。出院4个月随访，体重4 g，尚不能 平偏低，应高度警惕本病】。本例患儿出生体重、头围及身 抬头，不能抓握，与外界无表情交流。 长均位于同胎龄正常值的第3百分位数以下，具有特殊面容， 讨论 德朗热综合征又称阿姆斯特丹侏儒症，在 多指畸形，四肢短小，指、趾尖端细小，合并动脉导管未 1933年首次被报道，发病率为1／(10000～60000)…二发 闭，出生时及随访2、4个月提示智力低下，生长发育欠佳， 病机制仍不清楚，有报道为常染色体显性遗传口】，可能与 I型德朗热综合征可能性大。尽管本例患儿采用芯片技术行 图1患儿生后照片A：毛发浓密、 前后发际低、颈短、连眉、鼻梁扁平、人 中长且外凸、嘴唇薄且略呈鸟嘴形；B： 背部、臀部和腿部毛浓密；C：乳头小， 乳晕难认；D：通贯掌；E：四肢短小，指、 趾尖端细小 DOI：10 1007—9408．2014．11017 3760／cma．J．issn 作者单位：130021长春，吉林大学第～医院新生儿科 com 通信作者：刘英．Email：liuyin9