出生缺陷防治的重要性.docVIP

The importance of Birth defects prevention 出生缺陷防治的重要性 2011级生物制药班张丽 摘要：据世界卫生组织(WHO)报道，出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿伴有各种残疾，给病人本人、父母和家庭造成极大的心理压力和精神痛苦，社会各方经济负担沉重。 随着我国社会经济的快速发展和人民健康水平的提高，出生缺陷已凸现成为我国一个严重的公共卫生问题。我国每年约新发先天残疾儿童80万～120万，约占每年出生人口数的4％～6％。出生缺陷将逐渐成为导致儿童死亡、患病、伤残及影响生命质量的重要原因之一，将对我国医疗保健服务体系提出重大挑战。我国政府相继颁布了一系列法律、法规、政策性文件，为预防控制出生缺陷营造了良好的政策环境。 目前国内在预防控制出生缺陷方面，存在研究滞后、缺乏立足国情的疾病基础数据和干预的科学评价结果等问题，不利于我国出生缺陷干预工程的系统化和科学化建设。本次研究正是着眼于填补这一空白，为我国预防出生缺陷系统工程服务，为提高我国出生人口素质服务。 研究目的 本研究从社会的角度，测算我国几种主要出生缺陷的疾病负担，对相应的出生缺陷预防干预措施进行经济学评价，为有效控制出生缺陷和减少残疾，为提高出生人口素质，提供科学的决策依据和政策建议。 一·何谓出生缺陷 出生缺陷(birth defects)，也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面： 1.是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。 2.是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。 出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，做好出生缺陷预防。对家庭和社会都非常重要。 经调查研究，告诉你几个惊人的数字; 中国每年诞生2000万左右的新生儿 其中约有4%…6%为出生缺陷，数量高达80万…120万 全世界每年诞生500多万出生缺陷儿二·出生缺陷发生的原因 出生缺陷发生的原因比较复杂，主要有两个方面： 1.是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。 2.是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。 据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷仅占10%～25%，也就是说，在多数情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。出生缺陷的原因很复杂，初步统计主要受以下因素影响： 遗传因素：25%（基因20%，染色体3%…5%) 不明原因：65%（遗传与环境因素） 环境因素：10%（放射1%，感染2%…3%，代谢1%…2%，化学2%…3%） 单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数，在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素 引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。三·五类人群易发生新生儿出生缺陷 1.准妈咪年龄在35岁以上者，属于高龄产妇，胎儿出生缺陷发生率明显增加。 2.孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者。 3.孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者。 4.孕早期接触过×射线或苯、铅、汞等有害物质者。 5.孕早期发生高热者，或用药未经医生指导者。四·避免出生缺陷三部曲 　　想要一个健康的宝宝，夫妇双方的身体健康十分重要，并且，事先便要为宝宝的到来做好一切准备，有计划地怀孕，做好准妈咪的孕期保健和检查。才能最大限度地避免出生缺陷。 1.孕前要准备充分 ⑴.选择合适的受孕时机：女子最佳受孕年龄为25-29岁，男子是26-32岁。应选择在男女双方身体健康，心情愉快的情况下受孕。患病或疲劳、流产不满3个月以及冬季与初春流行病毒感染时不宜受孕。社会竞争日益激烈，无论男女个人的自我意识普遍增强，结婚晚、生育晚已成为一种潮流和趋势。这时候为了生育一个健康的宝宝，婚前检查和孕前保健显得尤为重要。 ⑵.寻求遗传咨询：大部分出生缺陷的起因都是不知道的，但如果有遗传病家族史的夫妇一定要进行遗传咨询分析遗传病影响到