先天畸形的预防和宫内诊断.ppt

畸形学(teratology):是一门研究人类各种发育异常的 成因、临床表现和形成机理及预防各种人类出生 缺陷或先天性畸形的综合性学科 先天性畸形(congenital malformation):是指由于 胚胎发育紊乱所致的出生时就存在着的各种形态 结构异常,又称为出生缺陷 一、先天畸形的分类 二、先天畸形的发生原因 三、胚胎的致畸敏感期 四、先天畸形的预防和宫内诊断、治疗 1.整体胚胎发育障碍 多由严重遗传缺陷引起,不能 形成完整的胚胎并早期死亡吸收或 自然流产 由胚体局部发育 紊乱引起,同时涉及 多个器官。如头面发 育不全、并肢畸形等 由某一器官不 发生或发育不全所 致,如单侧或双侧 肺不发生、室间隔 膜部缺损、腭裂等 由组织分化紊乱引 起,发生时间较晚且肉 眼不易识别,如骨发育 不全、克汀病、巨结肠 等 由器官或器 官的一部分增生 过度所致,如多 指(趾)畸形等 由胚胎发育过程中有些应全部或部分吸收的结 构吸收不全所致,如不通肛、食管闭索等 由器官原基超数 发生或发生于异常部 位所致,如多乳腺、 异位乳腺、双肾盂、 双输尿管等 由器官发育中 途停止所致,如双 角子宫、隐睾、骨 盆肾、气

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