特发性矮小SHOX基因异常与表型特征的关系.doc

特发性矮小SHOX基因异常X线骨骼特征的研究 解 芳,朱 岷,曹艳丽,熊 丰（400014重庆,重庆医科大学附属儿童医院内分泌科） [摘要] 目的：研究特发性矮小（ISS）中矮小同源盒基因（short stature homeobox-containing gene，SHOX基因）缺失和突变与X线骨骼特征指标的关系。方法：采用微卫星分析及外显子测序对354例矮小症患者进行SHOX基因分析，对检测出的SHOX基因异常患者进行X线骨骼指标统计学分析。结果：354例矮小症患者中发现SHOX基因异常35例（9.9%），外显子突变3例（8.6%计算有误，应是8.5%），缺失缺失什么？这个基因吗？写清楚32例（91.4%）又算错了，应是90.4%。X线骨骼特征指标与正常相比不通顺，哪个组与正常组相比？有轻微马德隆畸形改变，且有性别、年龄差异描述的太简单，应有具体的代表数据。结论：SHOX基因异常与X线骨骼特征指标有相关关系有什么关系，能不能具体一些？？。 计算有误，应是8.5% 缺失什么？这个基因吗？写清楚 又算错了，应是90.4% 不通顺，哪个组与正常组相比？ 描述的太简单，应有具体的代表数据 有什么关系，能不能具体一些？？ [关键词] ISS；SHOX；矮小； X线 Study on the deficiency of SHOX gene and the correlation wit