儿科护理学第十六章 遗传性疾病患儿的护理.ppt

第十六章 遗传代谢内分泌疾病 第一节 21-三体综合征 又称：先天愚型 、 Down syndrome 是最常见的一种常染色体疾病，约占小儿常染 色体病的 70~80%。发病率为活产儿的 1/600~800。 临床特点：智能低下、体格发育迟缓、特殊面容 一、病因 21-三体综合征是由于亲代生殖细胞（多数为母亲）减数分裂时或受精卵早期卵裂有丝分裂时21号染色体不分离所致。 一般认为与母亲高龄、遗传因素、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）、病毒感染（如传染性肝炎）、口服避孕药、妊娠时使用化学药物坠胎有关。 图 1、特殊面容：眼裂小，眼距宽，眼外角上斜， 内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，颌小腭狭， 舌大常伸出口外，流涎多，头围小于正常。 二、临床表现 2、发育迟缓：身材矮小，骨龄落后，出牙 延迟，坐立行均推迟，指短，小指内弯 3、智能低下： IQ 25~50 ≥130 高智能 115~129 中上智能 85~114 中等智能 70~84 中下智能 ≤69 低智能 4、多伴畸形：50%伴有先心 5、皮纹特点： 通贯手（猿线） atd角增大等 通贯手 正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41° 患儿t点移向掌心atd角增大，＞58° 三、细胞遗传学 （一）标准型 占95%以上 染色体核型为 47，XX（或XY），+ 21 （二）易位型 约占2.5~5% D/G易位：染色体核型为 46，XX（或XY）,－14 , +t (14q 21q) G/G易位：染色体核型为 46，XX（或XY）,－21 , +t (21q 21q) （三）嵌合型 约占2~4% 患儿体内有两种细胞株，一株正常,另一株为21-三体细胞。 其染色体核型为： 46，XX（或XY）/ 47，XX（或XY）, +21 四、诊断与鉴别诊断 典型者依临床特点（特殊面容、皮纹特点、智能低下）可作出诊断 不典型者需作染色体核型分析方可确诊 注意与先天性甲状腺功能减低症鉴别： 先天性甲状腺功能减低症在生后可有嗜睡，喂养困难，哭声嘶哑，舌大而厚，皮肤干燥粗糙，腹胀、便秘，生理性黄疸时间延长。可测血清T4、TSH，染色体核型分析以鉴别。 五、遗传咨询 估计子代再发风险，并对生育进行指导 标准型，父母核型正常：再发风险为1% 如母为D/G易位：再发风险为10% 如父为D/G易位：再发风险为4% 如母为G/G易位携带者：再发风险为100% 六、治疗 无特殊治疗方法。 加强训练和教育，预防感染 可试用r-氨酪酸、谷维素等以促进智能发育 如伴畸形可考虑手术矫形 七、预后 25~30%于1岁内死亡，50%5岁内死亡，约8%能存活至40岁 第二节 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致。属常染色体隐性遗传性疾病。发病率约为1/6000~25000 一、发病机制 分2型 ①典型PKU ： 占99% 苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）缺乏 ②非典型PKU（BH4缺乏型）：仅占1% 鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤 合成酶或 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 典型PKU的发病机制： 苯丙氨酸↑ 酪氨酸↓ 苯丙酮酸↑ 苯乳酸↑ 苯乙酸↑ 从尿排出 甲状腺素↓ 肾上腺素↓ 黑色素↓ PAH↓ BH4 脑细胞功能受损 二、临床表现 出生时一般无症状，至3~6个月时初现症状，1岁时症状明显 （一）N.S. 智能发育落后，为本病最主要、最突出的 症状，IQ ＜ 50。 可有行为异常、多动及癫痫发作。少数肌 张力增高、腱反射亢进。 BH4缺乏型N.S. 症状出现早且严重。 （二）外观 皮肤白嫩、毛发及虹膜颜色变浅 （三）其他 呕吐、皮肤湿疹。尿、汗有鼠尿臭味 智低，黄毛白皮臭小子 三、诊断 （一）新生儿期筛查 Guthrie细菌生长抑制试验 （二）