0给学生的《分子生物学检验》复习题.docxVIP

二、名词解释 1.表观遗传是指DNA序列不发生变化，但 基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可 遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。 2.点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具有很高的回复突变率。 3.原位杂交是指将特定标记的已知顺序核酸为探针与 细胞或组织切片中核酸进行杂交，从而对特定核酸顺序进行精确定量定位的过程。原位杂交可以在细胞标本或组织标本上进行。 4.医院感染是指住院病人在医院内获得的感染，包括在住院期间发生的感染和在医院内获得出院后发生的感染，但不包括入院前已开始或者入院时已处于潜伏期的感染。医院工作人员在医院内获得的感染也属医院感染。 5.抑癌基因也称为 抗癌基因。正常细胞中存在基因，在被激活情况下它们具有抑制细胞增殖作用，但在一定情况下被抑制或丢失后可减弱甚至消除抑癌作用的基因。正常情况下它们对细胞的发育、生长和分化的调节起重要作用。 6.产前诊断是指在出生前对胚胎或 胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。 7.断裂基因真核生物 结构基因，由若干个编码序列和非编码序列互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码序列再连接后，可翻译出由连续 氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因 8.核酸分子杂交核酸分子杂交（简称杂交，hybridization）是核酸研究中一项最基本的实验技术。互补的 核苷酸序列通过Walson-Crick 碱基配对形成稳定的杂合 双链分子DNA分子的过程称为杂交。 9.原癌基因是细胞内与 细胞增殖相关的基因，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高度保守。当原癌基因的结构或调控区发生变异， 基因产物增多或活性增强时，使细胞过度增殖，从而形成肿瘤。 10.荧光定量PCR技术是通过荧光染料或荧光标记的特异性的探针，对PCR产物进行标记跟踪，实时在线监控反应过程，结合相应的软件可以对产物进行分析，计算待测样品模板的初始浓度。 11.基因芯片基因芯片的测序原理是 杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶 核苷酸的探针。当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG，与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完全互补的探针序列。据此可重组出靶核酸的序列。 12.多态性多态性是指以适当频率在一个群体的某个特定遗传位点（基因序列或非基因序列）发生两种或两种以上变异的现象，可通过直接分析DNA或基因产物来确定。 三、问答题 1.试述镰状细胞贫血的分子机制。镰状细胞病是由血红蛋白分子结构异常而导致的分子病。正常成人血红蛋白是HbS，HbS的β亚基与HbA相差一个氨基酸，即N端6号谷氨酸被缬氨酸取代。谷氨酸R基石极性的，带一负电荷；而缬氨酸R基是非极性的，不带电荷。因此HbS比HbA少两个负电荷，并且极性低。正是这种变化使得HbS的溶解度降低，在脱氧状态下能形成棒状复合体，使得红细胞扭曲成镰状，这一过程会损害细胞膜，使其易被脾脏清除，发生溶血性贫血。 2.试述人类基因组的主要特征。 3.试述病毒感染的分子生物学检验策略。一、病毒感染的一般性检出策略：针对特异性的核酸序列进行核酸分子探针杂交，或者利用常规PCR技术直接检出微生物的DNA/RNA；它能够判断有无感染和是何种病原体感染。二、病毒感染的完全检出策略：采用分子杂交结合PCR技术、特殊PCR技术和芯片技术、核酸测序技术的运用，对大多数感染性病原体作出明确判断，而且能够诊断出带菌者和潜在性感染，并能对病原体进行分类、分型（亚型）和耐药性鉴定 4.试述β珠蛋白生成障碍性贫血的分子生物学检验。 5.试述医院感染的常用分子生物学检验技术。