肿瘤结构变异5%ctDNA标准品（GW-OCTM001）-菁良基因GeneWell.PDFVIP

肿瘤结构变异5% ctDNA 标准品 （GW-OCTM001） 产品简介 癌症基因组常见的结构变异包括基因易位，融合，拷贝数变异（CNV ）和碱基插入缺失，可以作 为临床生物标记物来应用于肿瘤筛查，癌细胞转移监测，药物筛选，疾病预后。 我们的肿瘤结构变异5% ctDNA 标准品包含了上述这些常见的结构变异，有助于修正和监测您的 实验方案、操作规范及生物信息学流程等，并进行后续的一系列应用。 产品特点 ➢ 样本来源于人类细胞系，最大程度接近患者样本 ➢ 菁良基因提供对应的gDNA 和野生型标准品 ➢ 实验过程中使用ddPCR 对声明的8 个变异进行验证 ➢ 产品包含多种突变类型：两个单核苷酸变异，一个碱基插入，一个碱基缺失，两个基因融 合，两个拷贝数变异 ➢ 产品包含的两个点突变分别来自基因组高GC 和低GC 区域 ➢ 产品包含的MET 和HER2 扩增具有拷贝数梯度 产品应用 ➢ 适用基于PCR 技术的qPCR，ddPCR 等平台，以及测序技术为基础的一代测序，二代测序 （NGS）等平台。 ➢ 标准品的使用方法基于使用的试剂盒及平台不同。具体操作中将该标准品作为一个样本，与 其他实验样本以相同的技术和实验操作流程进行处理。标准品的实验结果与理论预期值的差 异可反应整个操作流程和其他实验样本结果是否可信。 ➢ 评估从样本提取到生物信息分析的工作流程的稳定性，特异性，灵敏性 ➢ 优化验证新的肿瘤panel 的稳定性 ➢ 确定检测流程的检测限及定量限 ➢ 评估各样本处理方法，检测平台之间的性能差异 ➢ 评估检测流程背景噪声的影响 1 变异信息 表一突变位点变异信息 突变类型 突变位点 突变频率 SNV High GC AKT1 E17K 5.0 % SNV Low GC PIK3CA E545K 5.0 % Long Insertion EGFR V769_D770 ins 5.0 % Long Deletion EGFR (ΔE746-A750) 5.0 % Fusion CD74-ROS1 （COSF1201）translocation 5.0 % Fusion EML4-ALK (COSF734) translocation 5.0 % CNV MET amplification 3.5 copies CNV HER2 amplification 7.0 copies 产品质检标准 表二产品质控标准 检测项目 检测方法 质量标准 等位基因突变频率 AF=0%,可接受范围 ≤0.1% AF ＜1%,可接受误差范围 = ±50%(0.1%位点检测到的 AF 值必须比对应野生型位点高至少 0.05%) 基因型 1%≤AF ＜5%,可接受误差范围 = ±40% 微滴式数字 PCR 5%≤AF ＜10%,可接受误差范围 = ±30% 10%≤A