优生优育TORCH检测的临床意义和临床关键咨询.pptVIP

优生优育ＴＯＲＣＨ检测的临床意义和临床咨询 我国出生缺陷的现状(数量和种类) 全世界每年 500 多万出生缺陷 我国每年 100 万出生缺陷，占出生的5% 先天性心脏病 22 万 神经管畸形 10 万 唇腭裂 5 万 唐氏综合征 3 万 已知出生缺陷的发病原因 遗传因素　　单基因缺陷（一个基因突变） 染色体异常（结构或数量） 多基因缺陷（若干个基因与环境因素交互作用） 致畸因素 孕期营养（蛋白、营养素） 孕期疾病（糖尿病） 孕期感染（风疹病毒、梅毒、HIV） 孕期用药（包括酒精） 孕期接触有害物质（环境污染或职业接触 概述 TORCH 病原体 弓形虫(toxoplasma ,TOX) 风疹病毒( rubella virus ,RV) 巨细胞病毒(cytomegalovirus ,CMV) 单纯疱疹病毒(herpes simplex virus - I and Ⅱ,HSV I and Ⅱ) 及其它 通过胎盘或产道引起胎儿感染,导致流产、死胎、死产、先天畸形及婴幼儿智力、听力下降的后遗症,临床上称为TORCH综合征。 相似的传播途径与方式： 孕妇病毒血症 阴道病毒感染引起的上行性感染 病毒先导致子宫内膜炎、附件炎及胎盘病毒血症，而后经血流、淋巴循环或污染羊水