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第三节 人类遗传病 概念： . （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 概念：由多对等位基因控制的遗传病 。特点：①多对基因累加作用:A B C D②常表现出家族性聚集现象③且比较容易受环境影响④群体发病率高 （三）染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。  这些遗传病危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 1 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如亲生父母、祖父母（外祖父母）、亲生子女、孙子女、外孙子女。 （2）旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔姑、姨舅等 。 （3）三代是指从自身往上数，自己为第一代，到父母为第二代，到祖父母外祖父母为第三代；从自身往下数，自己为第一代，到子女为第二代，到孙、外孙为第三代。三代以内旁系血亲是指以自己为一代，由己身向上数至同源，以最远者做为代数。 1 禁止近亲结婚 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 2 提倡“适龄生育” 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 3 进行遗传咨询 遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导” 主要包括以下几个内容和步骤： 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 白化病 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 唇裂 21三体综合征 　属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 猫叫综合症 调查人群中的遗传病 一．方法步骤：以小组为单位开展调查工作，其程序是： 组织小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果 二、注意事项： 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。 2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。 3、计算公式： 某遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100% 4、 研究某一病的发病率：应该在人群中随机抽样调查并统计。 5、研究某一病的遗传方式：应该在患者家系中调查。 1、(06广东高考)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤： ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是: A．①③②④ B．③①④② C. ①③④② D．①④③② 2、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 （ ）  A．在人群中随机抽样调查并统计 B．在患者家系中调查并计算发病率  C．先确定其遗传方式，再计算发病率 D．先调查该基因的频率，再计算出发病率 3．原发性高血压是一种人类的遗传病，为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（　　） ①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式 Ａ、①②　Ｂ、②③Ｃ、③④ Ｄ、①④ 多基因遗传病 先天性愚型 小知识： “症”与“综合征”的区别 “症