秋备课参考人教生物必修人类遗传病(共张).pptVIP

我国承担的工作区域，位于人类３号染色体短臂上。由于这一区域约占人类基因组的１％，因此简称为“１％项目”。 经过我国科学家的共同努力，国际人类基因组计划中国部分“完成图”提前两年绘制完成，并于2007.3.9通过由科技部和中科院联合组织的专家验收。 专家认为，人类基因组计划中国部分的完成，表明中国在基因组学研究领域已达到国际先进水平。中国参与国际人类基因组计划并作出重大贡献，充分显示了我国新一代领导人积极参与国际合作重大课题的创新思维与创新策略，显示了中国科学家在科学探索、科研体制方面的创新精神。中国的参与改变了人类基因组研究的国际格局，提高了中国在国际社会的形象，受到了国际同行的欢迎与称颂。我国理所当然地分享国际人类基因组计划的全部成果与数据、资源与技术以及有关事务的发言权，形成了接近世界水平的基因组研究实力。 我们研究人类基因组是为了造福人类的而绝非颠覆人类的。一切要以生命为主，不能擅自用作他用。人类是由人类的尊严的，人类基因组是人类生命的根本保存者，不应受到任何侮辱和侵害。各个国家也不应该讲科学家拒之门外，怀着一颗为科学做贡献的心敞开自己的国门。人类基因组是每一个人都共享的基因组，我们要联合珍惜这份财富，促进人类的和谐，促进国际方面的合作，让基因组计划的力量发挥到无穷大。 关于人类基因组与人类权利的国际宣言四条基本原则是： 人类的尊严与平等，科学家的研究自由， 人类和谐，国际合作。 单基因显性遗传病 抗维生素Ｄ佝偻病 (X) 男性多毛耳 (Y) 性染色体 苯丙酮尿症 白化病 单基因隐性遗传病 进行性肌营养不良 (X染色体) 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 常染色体异常遗传病 常染色体异常遗传病 21三体综合症（先天性愚型） 原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 常染色体异常 性染色体异常遗传病 Turner综合症（性腺发育不良） 原因：患者缺少一条X染色体 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 XHY ×　　 XhXh 　 Ｐ 配子 XH Y Xh Ｆ XH Xh Xh Y 佝偻病 正常 女：佝偻病 男：正常 结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 1、遗传病与先天性疾病的区别 先天性疾病不一定就是遗传病， 后天性疾病不一定不是遗传病。 2、家族性疾病与遗传病的区别 遗传病不一定都有家族倾向（显性遗传病往往表现出家族倾向） 家族性疾病不一定都是遗传病 阅读P90-91 2.遗传病有哪些类型？ 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 分类： （一对等位基因控制） （二对及以上等位基因控制） （染色体结构或数目异常） 发病率 （群体中发病率较高） A—B—C—D——酶 显性 隐性 性染色体 常染色体 X性染色体 Y性染色体 有五种遗传病： 常显、常隐、伴X显、伴X隐、伴Y （一）单基因遗传病 探究： 以下五个遗传系谱图的遗传方式分别是什么？该遗传方式具有哪些特点？你能说出该种遗传类型的典型病例么？ 1 2 3 4 5 （一）单基因遗传病 类型： 家族中代代相传，男女发病率基本相同 并指、多指软骨发育不全 常染色体显性遗传病 特点： 病例： 1 （一）单基因遗传病 异常体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显。 纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 抗维生素D佝偻病 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍 类型： 家族中代代