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肌张力障碍dystonia 杨任民 安徽省中医学院神经病学研究所 同义词和曾用名 肌张力障碍(dystonia)曾称畸形性肌张力障碍( dystonia musculorum deformans; Schwalbe 1908, Ziehen 1911, Oppenheim 1911)； 进行性脊柱前凸性步行障碍(dysbasia lordotica progressiva, Oppenheim 1911及Fraenkel 1912)； 扭转性神经症(torsion neurosis , Ziehen 1911)； 同义词和曾用名 小儿进行性扭转痉挛(progressive torsion spasm of childhood;Flatau及Sterling, 1911)； 扭转性肌张力障碍(torsion dystonia, Mendel，1919)； 特发性扭转性肌张力障碍(idiopathic torsion dystonia; Eldridge, 1976) 遗传性扭转痉挛(hereditary torsion dystonia)。 目前临床常用名为 肌张力障碍（dystonia） 畸形性肌张力障碍（dystonia deformans） 肌张力障碍定义与概念的变迁 固定于或比较固定于某一个姿势（Denny－Brown,1962） 肌张力障碍是一组累及全身骨骼肌或部分肌群的协同肌(agonist)和拮抗肌(antagonist)同时发生不协调收缩，引起持续或间歇性以颈、躯干、四肢、面部肌肉的强烈、扭转样不自主运动和姿势异常。(Rondot,1982) 定义与概念的变迁 近年，肌张力障碍医学研究基金会(Dystonia Medical Research Foundation)名词委员会提出新的定义为：由于持续性肌肉收缩引起的扭转性、反复性不自主运动为核心所构成肢位或姿势异常的一种综合征。 流行病学 据流行病学调查资料，本病多见于犹太人，发病率为：美国的犹太籍人1/3.8～4.0万，携带者约1/200人；美国白人为1/20万。男性略高于女性(1.4: 1)。 遗 传 病 学 遗传病学 特发性肌张力障碍分为遗传性与无遗传性二大类，Oppenheim报告的Ashkenazi 区Jewish(犹太)家系的肌张力障碍患者，大都属有遗传性型(常染色体隐性遗传)，称做Oppenheim型肌张力障碍(Oppenheim’s dystonia)。 1944年Herz分析120例本病患者，发现家族中有同样发病者，而提出本病与遗传有关。 据近年欧美流调资料：犹太人一般为常染色体隐性遗传；非犹太系为常染色体显性遗传，其渗透率约40%，携带者约60%~70%。 故过去曾报告非犹太人为常染色体隐性遗传的肌张力障碍家族，实际上是常染色体显性遗传。 遗传病学 日本报告的特发性肌张力障碍，大多为散发型（非遗传性型），偶有报告为常染色体显性遗传。 菲律宾人报告呈X性连锁遗传。 Kupke等(1990)证明特发性扭转性肌张力障碍患者的基因定位于X染色体的长臂近端(Xq21)。 遗传病学 因此目前认定，本病基因异常主要定位于9q，其原因为谷氨酸密码碱基946-948的GAG排列缺失。 DYT1全长约8kb，编码一种扭转A(torsin A)蛋白，由332个氨基酸构成，分子量为37813Da，此蛋白与热休克蛋白相似。 病理与发病机制 本病的病理研究较少，部分尸检报告，大体标本检查均无明显的形态学改变； 光镜检查多数可发现有壳核、丘脑、尾状核的小神经细胞变性，及基底节中脂质和色素增加等非特异性改变； 偶有报告，苍白球、黑质、吕伊斯体、小脑齿状核、橄榄核及大脑皮质等变性； 但不少学者认为，这些变化往往可能是将症状性肌张力障碍的病理改变与特发性肌张力障碍混为一谈所致。因此，迄今为止，尚无特发性肌张力障碍患者的确切神经病理检查报告。 病 因 与 发 病 机 制 临 床 表 现 临床表现 特发性肌张力障碍的一般临床特征 起病年龄：多见于5~15岁的少儿。 性别无差异。 过去史：一般无围产期及婴儿期损伤史。 起病：大多无任何诱因，但也有在头部外伤或感染为契机起病。 初发症状：常以足过伸、过屈伴内翻或一侧肩低垂等姿势异常为初发症状。 · 一般，肌张力障碍通常是根据不同病因、发病年龄和身体受累部位三种参数进行分类。近年有根据异常基因分类，其中主要为DYT1基因突变 · 不同病因的各种继发性肌张力障碍，其临床表现迥异 分 类 根据病因分类 特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)： 是指原因不明的、无明显其它神经系统体征的肌