预防出生缺陷专家共识-0621.pptx

1;2;3;4;5;6;图 1. NTD 风险等级判断标准及推荐建议;2.2.2 其他出生缺陷 关于其他出生缺陷，临床研究较广泛的是叶酸或含叶酸的多元营养素降低先心病和唇腭裂发生风险的作用。 与 NTD 相比，有研究报道孕期补充叶酸或含叶酸的多元营养素对先心病有预防作用， 但结论尚不统一61,75,7980,81,86-91 Goh 等61开展的一项meta分析结果显示，孕期补充叶酸或含叶酸的多元营养素可显著降低先心病的发生风险（OR 值分别为0.78和0.61）。近期的6项RCT病例对照研究79,86-91 结果同样支持这一结果（OR 0.27~0.82）。但 De-Regil LM 等75开展的一项 Cochrane 系统综述结果显示，孕期补充叶酸或含叶酸的多元营养素对先天性心脏病的发生风险均无显著影响。 临床研究中对孕期补充叶酸或含叶酸的多元营养素对唇腭裂的预防作用同样存在争议61,75,85,88,92-103 3项meta分析 61,96,97 结果显示，孕期补充叶酸或含叶??的多元营养素可显著降低唇腭裂尤其是唇裂发生风险（OR 0.42~0.88 ）。多 项RCT和病例对照研究 85,92-95,99,101 的结果也支持这一结论。但 De-Regil LM 等 75 的系统综述及 4 项病例，对照研究 88,98,100,103 显示补充叶酸或含叶酸的多元营养素对唇腭裂并无显著预防作用。Rozendaal等102的一项病例对照研究显示，补充叶酸或含叶酸的多元营养素可增加唇腭裂风险。 目前临床关于唐氏综合征、多/并指(趾)、肢体短缩等其他出生缺陷的研究相对较少，证据不充分，且结论存在争议61,64,75,79,88,104，需要临床医生更多关注，并积极开展高质量的研究。 本共识建议： 对于各种风险人群，补充叶酸或含叶酸的多元营养素均可有效预防 NTD，但对于先心病、唇腭裂等其他多种出生缺陷的预防尚无定论，仍需进一步研究。 ;9;10;31. Thompson MD, Cole DE, Ray JG. Vitamin B-12 and neural tube defects： the Canadian experience. Am J Clin Nutr. 2009Feb; 89(2):697S-701S. 32. Peker E, Demir N, Tuncer O et al. The levels of vitam?n B12, folate and homocysteine in mothers and their babies with neural tube defects. J Matern Fetal Neonatal Med. 2016 Sep;29(18):2944-8. 33. Daglar K, Tokmak A1, Kirbas A et al. Maternal serum vitamin D levels in pregnancies complicated by neural tube defects. J Matern Fetal Neonatal Med. 2016;29(2):298-302. 34. Verkleij-Hagoort AC, de Vries JH, Ursem NT et al. Dietary intake of B-vitamins in mothers born a child with a congenital heart defect. Eur J Nutr. 2006 Dec;45(8):478-86. 35. Hu H, Liu Z, Li J et al. Correlation between congenital heart defects and maternal copper and zinc concentrations. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014 Dec;100(12):965-72. 36. 张霆.关注营养相关性出生缺陷疾病[J].中华儿科杂志,2011,49(10):730-733. 37. 王杰, 赵丽云, 朴建华,等. 2009 年 8 省(市)孕妇营养与健康状况结果分析[C]. 中国营养学会妇幼营养第 七次全国学术会议. 2010. 38. 中国疾病预防控制中心营养与健康所. 中国居民营养与慢性病状况报告（2015）. 营养与健康工作简讯. 2015；07：3-6. 39. 常素英,葛可佑,翟凤英等.中国居民微量营养素摄入的地区分布[J].卫生研究,1999,28(6):364-366 40. 王冰洁,霍军生