男性不育症的标准化诊断与治疗.ppt

History 1978 First tube baby born in London 1988 First China tube baby born in Beijing 1992 First ICSI baby born in Belgium 1996 First China ICSI baby born in SUMS 1990 First PGD baby born in London 2000 First China PGD baby born in SUMS Louise Brown 国内首例ICSI 婴儿在中山医出生(1996) AO Cycles Pregnant (%) Pregnancy Rates: Natural (Subfertile couples) TOTAL (Subfertile couples) Pregnancy Rates: Natural (Subfertile couples) Cycles Pregnant (%) ART effect Natural (Fertile couples) Cycles Pregnant (%) ART (Subfertile couples) Pregnancy Rates: Natural (Subfertile couples) ART effect 无精子症的辅助生育技术分类与临床分类关系 梗阻性无精子症 双侧输精管先天缺失及结扎 双侧副睾炎性结节 射精管口梗阻 逆行射精及不射精 非梗阻性无精子症 部分睾丸前性及睾丸性 辅助生育技术分类优点 确定睾丸内精子存在概率 确定最佳外科获取精子手术方法 推测预后 给患者合适的遗传学咨询 有利于患者结合自己的经济条件选择合适的治疗方法 梗阻性和非梗阻性无精子症的鉴别诊断 病史 体征 精液量、PH值、果糖 精囊B超 血FSH 睾丸活检 ★ ★ 外科获取附睾和睾丸精子的方法 MESA PESA TESE TESA Infertile couple - male infertility Clinical Investigations Semen analysis Genetic tests Prognosis Sterile Treatable Genital tract obstruction Sperm autoimmunity Gonadotrophin deficiency Coital Disorder Reversible toxin Exposure ICSI Donor Insemination No pregnancy No Intervention Accept no children 不育的预防 可预防的因素较少 生殖道炎症 – STD, 流行性腮腺炎, TB 事先冻存精子 输精管切除术 X 线照射, 化疗 社会因素 女方年龄 小结: 男性不育的治疗现状 # 大部分男性不育的原因仍不明确 # 通过治疗改善自然受孕率的成功率低 # IVF/ICSI 对严重男性不育和生育力低下的患者治疗效果好 谢 谢 * * 染色体异常（常染色体异常，性染色体异常） 囊肿性纤维化变异 线粒体异常 细胞质疾病 原因未明的异常疾病 Y染色体基因异常 * * * *  AZF和 基 因 AZFc AZFa USP9Y DBY UTY AZFb SMCY EIF1AY RBMY1A1 BPY2 DAZ CDY1 PRY CSPG4LY GOLGA2LY TTY 睾丸发生相关基因： H-Y抗原基因 ZFY基因 SRY基因 精子发生相关基因： Y染色体长臂三个区域，分别称为AZFa、AZFb 和AZFc 1999年，Kent-First又提出了AZFd的概念，认 为在该区域内也有精子发生基因的存在 睾丸和精子发生相关基因 Y染色体微缺失的分子机理 研究表明，Y染色体微缺失是由于基因重组造成的，这与Y染色体上有大量高度重复和回文序列特征有关， Sun等报道AZFa区域缺失可能与某些病毒感染引起的基因重组相关，至于缺失发生的时间，有人推测可能起源于精子发生的减数分裂期或胚胎发育早期的细胞异常分裂。减数分裂期、减数分裂后