小儿贫血诊治进展课件.pptVIP

定义;贫血的分类; ※病因分类 ◆红细胞和血红蛋白生成不足 ◇造血物质缺乏 ◇骨髓造血功能障碍：再障、纯红再障 ◇其他：感染性及炎症性贫血，慢性肾病所致 贫血，铅中毒，MDS，癌症性贫血等 ; ◆溶血性贫血 ◇红细胞内在异常 ○红细胞膜结构缺陷 ○红细胞酶缺乏：G6PD、PK、GPI、 P5’N ○血红蛋白合成或结构异常：地贫 ; ◇红细胞外在因素 ○免疫因素：如新生儿溶血症、AIHA、 药物所致的免疫性溶血性贫血等 ○非免疫因素： △感染因素???败血症、支原体、EB等） △物理化学因素：如烧伤、苯、铅、砷、蛇 毒等可直接破坏红细胞 ○其他：如脾亢、 DIC 、PNH、TTP（血栓性血 小板减少性紫癜）、HUS（溶血尿毒综合征）、肝豆状 核变性、 AIPS(自身免疫性淋巴细胞增生综合征)等;※贫血的形态分类 ◆小细胞低色素性贫血 ：IDA，地贫，慢性疾病（感染、炎症、恶性肿瘤、慢性肾病），维生素B6效应性贫血，铁粒幼红细胞性贫血，铜缺乏性贫血，肺含铁血黄素沉着症，铅中毒，转铁蛋白缺乏症 ◆大细胞性贫血： B12/叶酸缺乏、MDS、肝病、 甲低（部分）、 B6缺乏（部分）、B1缺乏（部分）、乳清酸尿症、网织红增多症、正常新生儿 ; ◆正细胞性 ◇生成减少：再障，纯红再障 ◇骨髓浸润（白血病、恶性肿瘤、骨髓纤维 化） ◇血液损失（早期） ◇溶血：红细胞酶缺乏，红细胞膜缺陷（部分），免疫性溶血，中毒，感染，微血管病性溶血（DIC、溶血尿毒症综合征、高血压、心脏疾病）等 ;实验室检查;※骨髓检查 ◆具有诊断意义的贫血：如白血病、再生障碍 性贫血、营养性巨幼细胞性贫血 ◆支持或符合：增生性贫血如溶血性贫血，感 染性骨髓象，ITP ※大便检查 ◆潜血试验 ◆寄生虫;※尿检查 颜色：溶血时颜色改变 尿胆红素和尿胆原：溶血时尿胆原增高 潜血：血红蛋白尿时阳性 含铁血黄素尿阳性（Rous试验）：是肾小管 重吸收的血红蛋白分解为血红素，进一 步分解为原卟啉和铁，过多的铁以含铁 血黄素形式沉着在肾小管上皮细胞，脱 落即为含铁血黄素尿;※铁代谢的检查 ◆血清铁蛋白（SF） ◆红细胞游离原卟啉 （ FEP） 锌卟啉（ZPP） ◆血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）、转 铁蛋白饱和度（TS） ◆骨髓可染铁 ◆红细胞内碱性铁蛋白（EF） ◆转铁蛋白受体（TfR） ;※确定溶血的检查 ◆溶血证据：①RBC、Hb降低； ②尿胆原： 急性溶血增高，慢性溶血不一定高； ③血红 蛋白尿阳性； ④血清间接胆红素（血管外溶 血不增高）、血浆游离血红蛋白增高，血浆 结合珠蛋白降低，血浆高铁血红素白蛋白（Schumm试验）一次溶血后可存在多日；⑤ 含铁血黄素尿阳性 ◆代偿增生证据：网织红细胞升高，白细胞、 血小板可能增高，增生性骨髓象; ※红细胞膜缺陷的检查 ◆红细胞形态：球形红细胞≥10%？ ◆红细胞渗透脆性：增高 24小时孵育脆性，100%阳性 （地中海贫血和血红蛋白病降低） ◆其他：酸化甘油试验、红细胞膜蛋白电泳、 红细胞膜蛋白定量检查（放免法）、基因 检查等;※红细胞酶检查 ◆G-6PD的筛查 ◇MHb还原试验 ◇荧光斑点法 ◇硝基四氮唑蓝（NBT）法 ◆ G-6PD活性测定:注意不同方法正常值不同 G-6-PD/6-PGD 比值测定 ◆变性珠蛋白小体生成试验（Heinz）： G-6PD缺乏溶血期阳性 （不稳定血红蛋白病阳性）; ※地中海贫血和血红蛋白病的检查 ◆地贫筛查试验（6项） ①溶血度（脆性）：正常值：＞60% ②HbF ③血红蛋白电泳 ④ HbA2 ⑤G-6-PD ⑥MHb ; ◆地贫（组合）筛查（5项）： ①溶血度（脆性）：正常值：＞60% ②HbF ③血红蛋白电泳：HbA2、HbH ④红细胞形态 ⑤ZPP ; ◆异常血红蛋白病的检查 ◇Hb电泳：除HbE外，多需高/中压电泳 ◇热变性试验/异丙醇试验：阳性 ◇变性珠蛋白小体生成试验（Heinz）：阳性 ◇肽链分析 ◆基因分析：对诊断和产前诊断有重要意