医学遗传概述.pptVIP

医学遗传学课件; 承担的课程; 研究方向; 主要研究成果; 教 学 参 考 书;教改方向;教 学 内 容 第一章 绪 论;前言;前言;前言;前言;前言;前言;疾病与环境的关系;前言;医学遗传学的基本概念;医学遗传学的基本概念;; 一、遗传病概述;遗传病;遗传病;遗传病;;遗传病;;遗传病;;遗传病;遗传病;单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致(一对主基因)。又包括AD、AR、XD、XR 单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大;;遗传病;多基因病是由两对以上基因突变所所致，且环境因素在这类疾病的发生中起不同程度作用的一类疾病，如若干人类常见病：高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等。 ;;遗传病;染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为Down综合征。 ;;遗传病;体细胞遗传病 （somatic cell genetic disorder） 只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的遗传病中，并不包括这一类疾病。;;遗传病;线粒体是细胞内的一个重要细胞器，是除细胞 核之外惟一含有DNA的细胞器，具有自己的蛋白质翻译系统和遗传密码。 线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遗传性视神经病等。; 三、 遗传病的类型;;OMIM Statistics for April 3, 2005;约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形; 未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5～6个隐性有害基因。他们没有患病，称为致病基因的携带者(carrier)，可将有害基因传递给后代，形成遗传负荷(genetic load)。;人群中，约 3 ％～5 ％患某种单基因病 约 15 ％～20 ％患某种多基因病 约 1 ％患染色体病;发展简史;发展简史 分支;细 胞 遗 传 学 (cytogenetics) 分 子 遗 传 学 (mo1ecular genetics) 生 化 遗 传 学 (biochemical genetics) ;细胞遗传学;分子遗传学;人类基因组计划; 生化遗传学;群 体 遗 传 学 (population genetics) 肿 瘤 遗 传 学 (cancer genetics) 免 疫 遗 传 学 (immunogenetics) 体 细 胞 遗 传 学 (somatic cell genetics) 药 物 遗 传 学 (pharmacogenetics) 辐 射 遗 传 学 (radiation genetics) 发 育 遗 传 学 (developmental genetic) 行 为 遗 传 学 (behavior genetics) 优 生 学 (eugenics);医学遗传学的地位; “三基”要求 一、医学遗传学的研究内容。 二、遗传病的定义、特点、分类及 危害。 三、医学遗传学发展历史对医学发展的重要贡献 ;The End