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讲座内容;
第一部分 遗传病相关知识
及遗传咨询;一、遗传病相关知识;遗传度;（二） 遗传病的概念——
;（三）遗传病的特点——;（四） 遗传病的分类——;二、遗传病的咨询;2、步骤
（1）认真询问与检查，确定是否为遗传病；
（2）明确遗传病种类，即单基因病、多基因病还是染色体病，该病的遗传方式；
（3) 计算出亲属子女中发病的风险率；
（4）推测各个家庭成员的基因型；
（5）对患者的家庭成员提出指导意见。;（一）单基因遗传病;（2）★系谱分析注意点——;3. ★系谱分析常用的符号——; ;（1）常染色体显性遗传（AD) ;;4）实例： 软骨发育不全；多发性结肠息肉。;一个软骨发育不全症的家族;多发性家族性结肠息肉;多发性神经纤维瘤;短指症;并指症;多指症;成骨不全症;早老症;5）两种婚配型式下后代的发病情况：; ② 亲 代： Aa × Aa
生殖细胞： A a A a
子 代： AA Aa Aa aa
严重患者或致死 患 者 正常人
概 率： 1/4 1/2 1/4
概 率 比： 1 ： 2 ： 1; ;（2）常染色体隐性遗传（AR) ;3）常见常染色体隐性遗传病举例：
疾病名称 染色体定位
镰状细胞贫血 11p15.5
B地中海贫血 11p15.5
苯丙酮尿症 12q24.1
半乳糖血症 9p13
肝豆状核变性 13q14.3-1q21.1
粘多糖累积症 1型 4p16.3
先天性肾上腺皮质增生 6p21.3
;白化病;白化病;着色性干皮病;4）三种婚配型式下后代的发病情况：;② 亲 代： DD × Dd
生殖细胞： D D d
子 代： DD Dd
正常人 携带者
概 率： 1/2 1/2
概 率 比： 1 ： 1; ③ 亲 代： Dd × dd
生殖细胞： D d d
子 代： Dd dd
携带者 患者
概 率： 1/2 1/2
概 率 比： 1 ： 1; 5）系谱特征：
①患者双亲都是携带者且可能是近亲婚配；
②患者同胞中发病率为1/4
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