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第三节 遗传病和优生 做课人：师文晓 第二章 生物的遗传和变异 你知道什么是遗传病吗？ 1、一次车祸中父子两人都骨折 2、患有乙肝的妈妈生下一个带有乙肝病毒的宝宝 3、维多利亚女王的1个儿子和3个外孙都是血友病患者，其本人和两个女儿及4个外孙女是该病的基因携带者 4、流感期间，爸爸妈妈和儿子都患上流感 6、某内陆地区水土中缺碘，一家三口都是大脖子病患者 5、爸爸妈妈色觉正常，但是儿子却是红绿色盲 以上的各种疾病，你认为哪些是遗传病？并请你说明理由。 遗传病：由遗传物质的改变引起的疾病。 你知道遗传病有哪几种类型吗？ 唐氏综合症：患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部一般过小、过轻 。患儿表现为目光呆滞智力低下，常伴有学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 发病原因：患者第21号染色体为三条，比正常人多一条。因此，又称为21三体综合症 1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。患儿脸呈圆形，“满月状”，两眼距离过宽 。成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l／5。因行走、语言等方面的特异情况，轻度者也难以在社区竞争就业。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。 该症在医学界尚无法治疗 。 患病原因：第5号染色体部分缺失 染色体异常遗传病 患者全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎。 发病原因：第11号常染色体上控制黑色素代谢的一对基因都为隐性，从而导致黑色素代谢异常。 黑朦性白痴：临床特征是智力缺陷，失明和瘫痪。本症婴儿出生时尚正常，数日或一周岁后出现症状，患者表现迟钝，淡漠，不灵活，进行性视力减退，甚至失明。 发病原因：家族遗传性疾病，常染色体上一对隐性基因导致发病。 单基因隐性遗传病 白化病患儿 黑朦性白痴 多指并指（趾）症患者 软骨发育不全症患者 单基因显性遗传病 多基因遗传病 杨天祥 湖南双胞胎姐妹杨靓 杨佳 先天性唇腭裂 马蹄内翻足 遗传病 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 遗传病类型： 高尔顿（1822—1911）英国学者，是最早提出优生学的人。 优生学就是运用遗传学和医学的原理及方法，减少患有遗传病及缺陷的患儿出生，全面提高人口素质的一门科学。 高尔顿（S.F.Galton) 你知道有哪些措施可以保证优生吗？ 遗传病名称 非近亲结婚后代的患病率 表兄妹结婚后代的患病率 表兄妹结婚后代患病率是非近亲结婚后代患病率的倍数 白化病 1:40000 1:3000 全色盲 1:73000 1:4100 小头畸形 1:77000 1:4200 黑朦性白痴 1:310000 1:8600 13.33 17.80 18.33 36.05 将下表中表兄妹结婚所生后代的患病率和正常婚配所生后代的患病率相比较，并将计算结果填入表中 近代大量资料证明，表兄妹结婚，痴呆儿发生率比非近亲结婚高150倍，新生儿死亡率和畸形率也比非近亲结婚高3倍多。还有报道，近亲结婚者的子女在20岁前死亡者达13.9%，而非近亲结婚仅为1.7%。近亲结婚除使隐性遗传病发病率增高外，还可使多基因遗传病发病率增高，常见的有脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病、癫痫等等。  近亲结婚患遗传病几率增高 达尔文和表姐艾玛生了6男4女，计10个孩子。然而，没有一个孩子身体健康：两个大女儿未长大就夭折了，三女儿和两个儿子都终身不育，其余的孩子也都被病魔缠身，智力低下。  科学家的悲剧 大自然讨厌近亲结婚 讨论：什么是近亲？ 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 优生措施一： 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 有一对健康夫妇，他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求遗传咨询医生的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 遗传咨询 优生措施