医学遗传学 线粒体疾病课件.ppt

七、其他与线粒体有关的病变 帕金森病 肿瘤 糖尿病 冠心病 氨基糖甙抗生素诱发的耳聋 衰老 衰老 衰老与线粒体氧化磷酸化酶活性降低以及分裂终末的组织中突变mtDNA积累密切相关 第四节 nDNA改变引起的线粒体功能障碍 呈孟德尔遗传 编码线粒体蛋白的基因缺陷 线粒体蛋白质转运的缺陷 基因组间交流的缺损 一、编码线粒体蛋白的基因缺陷 已定性的由于编码线粒体蛋白的基因缺陷所引起的疾病并不多，如丙酮酸脱氢酶复合体缺陷、肉碱棕榈酮转移酶缺陷等。 利用rho°细胞进行的互补试验研究，如一个Leigh综合征与COX缺陷的患者的成纤维细胞与HeLa细胞融合后恢复了正常的COX活性。由此推测其相关的酶或蛋白质是由HeLa细胞的核基因编码的。 二、线粒体蛋白质转运的缺陷 两种基因突变会引起蛋白转运的线粒体疾病，一是前导肽上的突变，将损害指导蛋白转运的信号，使蛋白转运受阻，二是蛋白转运因子的改变，如前导肽受体，抗折叠蛋白酶等。 三、基因组间交流的缺损 多重mtDNA缺失 mtDNA耗竭 The End 医学遗传学 线粒体疾病 Mitochondrial Disease 线粒体是一个对环境变化十分敏感的细胞器，在许多疾病状态下，线粒体的结构和功能都会发生相应的改变，并成为疾病病理变化的一部分。另一方面，线粒体的异常也可能成为疾病发生