血友病-酶蛋白病.pptVIP

* ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 患女，9岁，因骨骼异常，关节僵硬6年,于1999年７月前来就诊。 该患女于6年前即3岁时出现双手不能屈曲，并呈进行性加重，渐至双下肢不能弯曲，生长缓慢，身高和体重均较同龄人落后，智力尚可。为第1胎，足月顺产，1岁多即会讲话及走路。 其弟6岁4月，亦于3岁起以同样方式发病，并逐渐出现关节变形。体重18 Kg ，体高103 cm， 肝大于右肋下4 cm ,脾侧位，可触及。 姐弟同患粘多糖病 导航 上页 结束 返回 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * Hurler综合征X光片特征 ⑴头颅正侧位； ⑵双腕正侧位； ⑶骨盆正位； ⑷胸腰椎正侧位。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 1、颅骨增大，蝶鞍前床突下陷，蝶鞍变浅并拉长，呈鱼钩样。 2、双侧髋臼内陷，股骨头不规则。 3、双侧尺桡骨干中央粗短，桡尺骨远端削尖，桡骨关节端呈对称性倾斜。化骨核约7枚。 4、双手指骨端削尖，远端指骨屈曲。 5、脊柱骨后凸畸型，椎体上下缘凸出，L2椎体变小且向后移，肋骨呈飘带样。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 硫酸皮肤素(dermatin sulfate,DS) 硫酸类肝素(heparan s