医学遗传学 单基因遗传病02.ppt

PKU患者精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色 诊断 临床表现 新生儿筛查 尿三氯化铁试验 血氨基酸分析 酶学分析 DNA分析 PKU的分子诊断 治疗 目前临床上常在婴儿出生后立即进行PKU的筛查，一经肯定，立即给患儿停乳，喂给低苯丙氨酸水解蛋白，禁荤食、乳类、豆类和豆制品，可以达到临床痊愈。 右1为PKU患者；左1为其妹，经产前诊断后确诊亦为患者，出生后低苯丙氨酸饮食，达到临床痊愈。 白化病（albinism） 遗传学 酪氨酸酶基因缺陷，遗传方式为AR；致病基因定位于11q14-q21。 发病机制 患者体内酪氨酸酶酶缺乏，不能有效地催化酪氨酸转变为黑色素前体，最终导致代谢终产物黑色素缺乏。 酪氨酸酶 临床表现 全身白化；视网膜 无色素，畏光。 白化病患者 视网膜无色素 尿黑酸尿症(alkaptonuria) 遗传学 本病呈常染色体隐性遗传， 疾病基因定位于 3q21-q23，患者尿黑酸氧化酶缺陷。 发病机制 尿黑酸氧化酶 临床表现 病人的尿中含有尿黑酸（alkapton），曝光后可变为黑色的物质，这种病症在婴儿期就可表现出来，到成年时由于尿黑酸大量沉积于关节与软骨外，使关节变性。一般无明显的临床表现，严重时可出现关节炎，并发心脏病。 三、核酸代谢障碍 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症 （Lesch-Nyhan sy