人类染色体疾病-遗传.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing) 2(5) 44-481980 人 类 染 色 体 疾 病 高锦声周焕庚 王之峰陶宏器 （苏州医学院） （苏州市第二人民医院） 加X90%以上为超二倍体，9.4％为亚二倍体。研究结 第三讲 肿瘤与染色体 果表明各组染色体均可累及，但多见于C组和G组的 增加，Ph染色体的重复或三体性也常见到，这说明慢 染色体的核型分析，目前在恶性肿瘤研究中的应 粒急变时，染色休的变化是随之出现的一种特殊模式。 用也越来越广泛。但是，恶性肿瘤染色体的研究，在许 多方面不同于对先天性畸形所作的细胞遗传分析，因 为先天性畸形患者的核型从受孕后终生保持稳定，而 恶性肿瘤的核型能在短时间内发生改变。近年来，国 内外学者对肿瘤染色体的研究作了不少工作，取得了 一定的成绩。现将染色体与肿瘤的有关资料作一简要 的概述。 一、造血系统 （一）白血病 白血病是一种造血系统的恶性 增殖性疾病。据统计白血病类型可达11种以上。 1.慢性粒细胞性白血病 慢（粒） 慢粒患者的核 型分析发现G组中有一个特殊的标记染色体，这种染 色体应用荧光显带法确认是属于第 22对。其特点是 异常短小，估计为第 22对染色体的一个长臂部分缺 失所致。 因为这种染色体 196。年首先在美国的费城 (Philadelphia）发现，又是第一个标记染色体，故称为 Ph’染色体 图〔l}o Ph’染色体出现于慢粒病人的外周血或骨髓 内的 粒性白细胞、幼红细胞及多核巨细胞中，在淋巴细胞或 图1 慢性粒细胞性白血病患者的染色休核型。 皮肤细胞中均未发现。大量的资料证实，血液中Ph染‘ 箭头表示标记的Ph染色体 目前多数人认为Ph’染色体可作为慢粒疗效的判 色体阳性率最高达78%；骨髓中最高达92.3%。 因 此，Ph染色体有特异性的标记作用。慢粒病人90% 断指标之一。经证实，患者治疗后异常细胞数减少，临 以上Ph染色体阳性，可是也有一些Ph’阴性病例。 床体征改善。如做过脾脏X线治疗后，周围血中Ph Ph’阳性与阴性病人除在临床表现有差异外，对药物的 阳性细胞减少。若白细胞计数低于2万加m时，Ph 反应、疗效及予后也不同 表（1). 阳性细胞在周围血中常不易发现，但在骨髓细胞中仍 关于Ph染色体是后天获得的，还是先天性的间 可见到。另外，骨髓内非整倍体细胞的消失说明病情 题，经一卵双生和Ph染‘色体的研究表明，一卵双生中 缓解或至少表示疾病得到好转。因此Ph，染色体的出 如一个患慢粒，另一个为健康者，则Ph染色体存在于 现率有助于诊断、治疗以及本病的发生和发展的研究。 患病的个体中，但没有患病的就没有发现Ph染色体， 2．急性白血病 急（白） 急白的染色体研究，不 这证明Ph染‘色体是后天获得的，而不是遗传的。 象慢粒中能找到象Ph’那样具有诊断意义的特殊标记 根据细胞遗传学，慢粒的特征是很一致的，绝大多 染色体。据统计急白病例有一半患者染色休核M阴01 数表现为假二倍体，染色体众数拓条，包括Ph染色 GaoJinshengetat.:ChromosomesDiseasesofHumait 体。但慢拉急变时，这种一致性消失，非整倍体显著增 111.TumorandChromosome 牛4 表1 怪粒Ph’阳性与Ph阴性的临床表现 血病的淋巴细胞不易被植物血凝素 P（HA）刺激而转 Ph阳性 ｛ 化和分